一种肥厚型心肌病基因分型方法及检测试剂盒技术

本发明专利技术提供的技术方案为提供一种肥厚型心肌病基因分型方法及PCR检测试剂盒，所述方法包括：a、对样本DNA中基因MYH7、MYBPC3和TNNT2进行基因突变的检测，所述基因突变的检测包括MYH7、MYBPC3和TNNT2的基因外显子的PCR扩增测序，b、将步骤a中扩增得到的序列与数据库中的标准序列进行比对，从而确定基因分型结果。本发明专利技术的有益效果为(1)辅助早期诊断：找出家族成员中无症状的遗传受累者及无遗传受累者；(2)辅助指导选择性生育，杜绝此病在这一家族中“蔓延”。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因分型领域，具体属于一种肥厚型心肌病基因分型方法及其检测试剂盒。
技术介绍
肥厚型心肌病(HCM)是最常见的心肌病之一，以左心室和右心室及室间隔非对称性肥厚为特征，排除其他可能引起心肌肥厚的心血管疾病和全身疾病。其临床表现多样，从无症状到轻度胸闷、心悸再到恶性心律失常、心力衰竭，甚至青少年时期猝死等。据估计，在普通人群中HCM发病率约为1/500。随着分子生物学的迅猛发展和人类基因组计划的完成，心肌病的致病基因研究取得了很大进展。已证实肥厚型心肌病为常染色体显性遗传疾病，单一等位基因突变即可致病。该病约有55%发病呈家族聚集性，称为家族性肥厚型心肌病(FHCM)。迄今为止，已确定了 11个编码肌节蛋白基因的200余种突变， 可引起单纯性HCM，不伴有其他心脏表现和心脏外表现。其中包括5个编码粗肌丝的基因 β-肌球蛋白重链基因(ΜΥΗ7)，肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)。α-肌球蛋白重链基因(ΜΥΗ6)，必需轻链基因(MYL3)，调控轻链基因(MYL3) ；5个编码细肌丝的基因心肌肌钙蛋白T基因(ΤΝΝΙ3)，肌动蛋白基因(ACTC)，肌钙蛋白T基因(ΤΝΝΙ本文档来自技高网...

【技术保护点】
１．一种肥厚型心肌病基因分型方法，其特征在于，所述方法包括：ａ、对样本ＤＮＡ中基因ＭＹＨ７、ＭＹＢＰＣ３和ＴＮＮＴ２进行基因突变的检测，所述基因突变的检测包括ＭＹＨ７、ＭＹＢＰＣ３和ＴＮＮＴ２的基因外显子的ＰＣＲ扩增及ＤＮＡ测序，ｂ、将步骤ｂ中扩增测序后得到的序列与数据库中的标准序列进行比对，从而确定基因分型结果。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：秦伟，林希瑾，申颜玮，胡守旺，谢佐福，周晓强，姚铭锋，
申请(专利权)人：泰普生物科学中国有限公司，
类型：发明
国别省市：35