SMN基因主要转变区DNA扩增方法技术

本发明专利技术SMN基因主要转变区DNA扩增方法所属技术领域是医学遗传学。解决的技术问题：SMN基因主要转变区常规DNA及包含甲基化信息的DNA扩增方法。技术方案的要点：设计DNA扩增引物，引物3’端在相应的基因组内不包含核苷酸C，这样，PCR扩增可不受相应转变区末端是否潜在甲基化的影响。摸索出稳定优化的PCR反应条件。主要用途：筛查SMN基因主要转变区基因转变的分子背景的多态性位点，及DNA低甲基化与SMN基因转变潜在相关的CpG位点甲基化研究提供基础保证。对能使SMA病情相对减轻的机制研究提供前提条件，可应用于寻找基因治疗靶点。

【技术实现步骤摘要】
SMN基因主要转变区DNA扩增方法
医学遗传学
技术介绍
脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，SMN1基因为SMA决定基因，可通过其基因缺失和基因内微小突变致病，SMN基因存在两个高度同源的拷贝，端粒拷贝(SMN1)和着丝粒拷贝(SMN2)，SMN2为修饰基因，在SMA个体中一些，国外发现有基因转变现象，为SMN1基因外显子8并列于SMN2基因外显子7，即为SMN1至SMN2基因转变。含转变的杂合基因可在一定程度上弥补SMN1基因缺失的影响，已证实基因转变可使SMN基因量增加，进一步使SMN转录物大为提高，使SMA病人症状相对较轻，但SMN基因主要转变区SMN基因内合子7-外显子8转变区基因结构复杂，国内外研究较少，还没有较好的该区基因扩增方法，我们总结摸索出简便，通用，经济的SMN基因主要转变区常规DNA及包含甲基化信息的DNA扩增方法。可对SMN基因转变的分子背景，及DNA低甲基化与SMN基因转变潜在相关的CpG位点进行甲基化研究提供基础保证。对能使SMA病情相对减轻的机制研究提供前提条件，可应用于寻找基因治疗靶点，指导进一步治疗研究。
技术实现思路
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【技术保护点】
1.SMN基因主要转变区常规DNA及包含甲基化信息的DNA扩增区域。NT_006713.Homo sapiens SMN2 19966999‑19967493；Homo sapiens SMN1 20842419‑20842914。

【技术特征摘要】
1.SMN基因主要转变区常规DNA及包含甲基化信息的DNA扩增区域。NT_006713.HomosapiensSMN219966999-19967493；HomosapiensSMN120842419-20842914。2.SMN基因主要转变区常规DNA及包含甲基化信息的DNA扩增引物序列。上游引物5’-...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘维亮，李芳，陈炜，
申请(专利权)人：刘维亮，李芳，陈炜，
类型：发明
国别省市：贵州,52