PCNT基因第三十九号外显子多态性制造技术

本发明专利技术涉及ＰＣＮＴ基因第三十九号外显子的单核苷酸多态性（ＳＮＰ）。本发明专利技术提供了分析ＰＣＮＴ基因第三十九号外显子的ＳＮＰ或其活性的方法。本发明专利技术的ＳＮＰ是ＳＥＱ　　ＩＤ　　ＮＯ：１所示序列的人ＰＣＮＴ基因第三十九号外显子的第４４１位的Ａ－＞Ｇ多态性。该ＳＮＰ导致编码蛋白第１０４位发生Ｇｌｎ（Ｑ）－＞Ａｒｇ（Ｒ）改变，从而改变了蛋白活性。（*该技术在2023年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及PCNT基因第三十九号外显子的单核苷酸多态性。本专利技术还涉及分析PCNT基因第三十九号外显子的等位基因突变的方法。
技术介绍
中周蛋白(pericentrin，PCNT)是一种高度保守的生物细胞中心体相关蛋白。研究者认为，它和真核细胞内的中心体微管组织的形成过程密切相关。(Cell 1994Feb 25；76(4)639-50)。在本申请之前，还没有PCNT基因第三十九号外显子多态性的相关报道。
技术实现思路
本专利技术的目的就是提供PCNT基因第三十九号外显子的多态性及其检测方法。在本专利技术的第一方面，提供了一种检测人PCNT基因第三十九号外显子的单核苷酸多态性的方法，它包括步骤(a)确定在人PCNT基因第三十九号外显子的SEQ ID NO1所示序列的第441位的核苷酸；(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。在一优选例中，所述的单核苷酸多态性是在第441位存在G。在本专利技术的第二方面，提供了一种分离核酸，它具有SEQ ID NO1所示的序列，且第441位为G。在本专利技术的第三方面，提供了一种等位基因特异性的核酸引物，其长度为15-50bp，且特异性地杂交本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检测人ＰＣＮＴ基因第三十九号外显子的单核苷酸多态性的方法，其特征在于，它包括步骤：（ａ）确定在人ＰＣＮＴ基因第三十九号外显子的ＳＥＱＩＤＮＯ：１所示序列的第４４１位的核苷酸；（ｂ）检测在所述位置是否存在单核苷酸多 态性。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：黄薇，施锦绣，奚慧峰，金力，
申请(专利权)人：上海人类基因组研究中心，
类型：发明
国别省市：31[中国|上海]