一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统技术方案

本发明专利技术属于生物信息分析技术领域，提供了一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统，该方法包括：接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个性化分析参数；根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果；根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。通过在基本分析的内容的基础上进行进一步的分析，使得测序数据的分析方式不再局限于传统的业务线流程单一的数据分析方式，丰富了测序数据的实用性，提高了数据处理效率，降低了数据分析的成本。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物信息分析
，具体涉及一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统。
技术介绍
随着测序技术的发展，新一代测序技术进行基因组测序所需的成本和时间较传统技术都大大降低，利用新一代的高通量测序技术以及强大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地测定并分析所有生物的基因组序列。因此，高通量测序技术在医疗、健康、医药、环境、能源等相关领域得到了广泛的应用。但是，由于采用不同代的测序金属进行测序，因此测序得到的高通量原始数据是长度不相等的序列，需要通过生物信息学工具将这些长度不等的序列组装成长得邻接片段甚至整个基因组的框架，或者把这些序列比对到已有的基因组或者相近物种的基因组序列上，进行进一步的分析得到有生物学意义的结果。通常采用外显子数据分析技术对基因测序生成的海量的测序数据进行分析处理，由于外显子数据分析的应用模式会随着分析思路的不同而不同，因此分析模式具有多元化的特征，由于测序数据进行分析时所参照的应用在选择时需要依赖于某个公司业务线涵盖的
的支持，因此，选定的应用在涵盖领域上会有一定的偏向性。因此，采用现有技术对同一业务线流程对测序数据的处理结果具有较强的单一性，如果用户有新的需求，则需要采用一套新的分析模式进行数据分析，测序数据的处理效率较低，同时也增加了测序成本。而且，不同的测序公司对相同的原始测序数据进行测序得到的测序结果会有差别，造成测序结果的精确度较差。
技术实现思路
针对现有技术存在的缺陷，本专利技术提出一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统，以解决现有技术存在的对测序数据的分析处理成本高，效率低的问题。为此目的，第一方面，本专利技术提供一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法，所述方法包括:接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个性化分析参数；根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果；根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性化分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。其中，所述根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果，包括:根据接收到的所述基本分析参数，确定基本分析需要的基本分析软件信息；根据所述基本分析软件信息，调用软件库中的基本分析软件；根据所述基本分析软件，对所述测序数据进行分析，获得基本分析结果。其中，所述根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果，包括:根据接收到的所述个性化分析参数，确定个性化分析需要的个性化分析软件信息;根据所述个性化分析软件信息，调用软件库中的个性化分析软件；根据所述个性化分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。其中，所述个性化分析包括:突变分析、单基因疾病研究分析、单基因疾病检测分析和癌症检测分析。其中，所述基本分析参数包括参考序列;所述个性化分析参数包括突变分析参数、单基因疾病研究分析参数、单基因疾病检测分析参数和癌症检测分析参数。其中，所述方法还包括:通过WEB界面展示所述基本分析结果和所述个性化分析结果。第二方面，本专利技术提供一种基于生物云平台的外显子测序数据分析系统，所述系统包括:用户界面模块，用于接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个性化分析参数；基本分析模块，用于根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析，并将得到的基本分析结果发送至个性化分析模块；个性化分析模块，用于根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性化分析软件，对接收到的所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。其中，所述基本分析模块包括:基本分析软件确定单元，用于根据接收到的所述基本分析参数，确定基本分析需要的基本分析软件信息；基本分析软件调用单元，用于根据所述基本分析软件信息，调用软件库中的基本分析软件；基本分析单元，用于根据所述基本分析软件，对所述测序数据进行分析，获得基本分析结果。其中，所述个性化分析模块包括:个性化分析软件确定单元，用于根据接收到的所述个性化分析参数，确定个性化分析需要的个性化分析软件信息；个性化分析软件调用单元，用于根据所述个性化分析软件信息，调用软件库中的个性化分析软件；个性化分析单元，用于根据所述个性化分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。其中，所述用户界面模块还用于展示所述基本分析结果和所述个性化分析结果。本专利技术提供的一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统，通过在对测序数据进行基本分析的基础上，对基本分析的结果进行个性化分析，进行进一步的数据挖掘，使得对测序数据的处理结果不再局限于传统的业务线流程处理得到的单一结果，使得测序数据分析具有个性化的特点，极大地提高了测序数据的实用性，而且在提高了对测序数据的处理效率同时降低了测序数据的分析成本。【附图说明】为了更清楚地说明本公开实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本公开的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些图获得其他的附图。图1为本专利技术一实施例提供的一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法的流程图；图2为本专利技术一实施例提供的一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法中步骤S2的细分步骤流程图；图3为本专利技术一实施例提供的一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法中步骤S3的细分步骤流程图；图4为本专利技术另一实施例提供的一种基于生物云平台的外显子测序数据分析系统的结构示意图；图5为本专利技术另一实施例提供的一种基于生物云平台的外显子测序数据分析系统的结构示意图。【具体实施方式】下面将结合本公开实施例中的附图，对本公开实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本专利技术一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本公开中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本公开保护的范围。如图1所示，本公开一实施例提供了一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法，该方法包括如下步骤SI至S3:S1、接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个性化分析参数；当前第1页1 2 3 本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法，其特征在于，所述方法包括：接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个性化分析参数；根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果；根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性化分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：郑洪坤，孔关义，廖启平，
申请(专利权)人：北京百迈客生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：北京;11