一种用于扩增SMN1基因的PCR引物对和用于检测SMN1基因点突变的试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及遗传病基因检测领域，具体涉及一种用于扩增SMN1基因的PCR引物对和用于检测SMN1基因点突变的试剂盒。该PCR引物对包括具有SEQ ID NO：1所示碱基序列的引物和具有SEQ ID NO：2所示碱基序列的引物：其中，SEQ ID NO：1中位于3’端第2‑4位的碱基、SEQ ID NO：2中位于5’端第6位和3’端第1位的碱基均为锁核酸修饰。应用本发明专利技术的试剂盒，采用锁核酸引物和超长片段PCR扩增可以检测SMN1基因点突变，检测结果的精确和可靠，可重复性好，并且可操作性强。

【技术实现步骤摘要】
一种用于扩增SMN1基因的PCR引物对和用于检测SMN1基因点突变的试剂盒
本专利技术涉及遗传病基因检测领域，更具体地，涉及一种用于扩增SMN1基因的PCR引物对和用于检测SMN1基因点突变的试剂盒。
技术介绍
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种遗传性神经肌肉遗传病，临床表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩、呼吸衰竭，是发病率第二高的致死性常染色体隐性遗传病。目前尚无有效的治疗方法。SMA在活产婴儿中发病率约为1/6000～1/10000，人群中的携带率为1/35～1/80，最新的报道称中国人群的携带率为1/42。SMA最主要的致病基因是运动神经元存活基因(SMN)，该基因突变导致脊髓前角细胞(脊髓运动神经元)退化、变性，使得患者肌肉日渐萎缩。SMN基因定位于5q13区，具有两个高度同源的基因拷贝：SMN1和SMN2。SMN1基因表达完整而稳定的SMN功能蛋白，是SMA的决定性基因，SMN1基因缺陷造成SMA表型；SMN2基因与SMN1基因序列高度相似，仅存在5个碱基的差异，分别位于第7、8外显子和第6、7内含子中，其中第7外显子上的C/T的差异，导致SMN2在初级转录产物pr本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种用于扩增SMN1基因的PCR引物对，其特征在于，该PCR引物对包括具有SEQ ID NO：1所示碱基序列的引物和具有SEQ ID NO：2所示碱基序列的引物：5'‑GTGTTTAAGGATCTGCC

【技术特征摘要】
1.一种用于扩增SMN1基因的PCR引物对，其特征在于，该PCR引物对包括具有SEQIDNO：1所示碱基序列的引物和具有SEQIDNO：2所示碱基序列的引物：5'-GTGTTTAAGGATCTGCCGCCT-3'(SEQIDNO：1)5'-CGTGGCTGAGGCACGAGAACC-3'(SEQIDNO：2)其中，SEQIDNO：1中位于3’端第2-4位的碱基、SEQIDNO：2中位于5’端第6位和3’端第1位的碱基均为锁核酸修饰。2.一种用于检测SMN1基因点突变的试剂盒...

【专利技术属性】
技术研发人员：梅世月，孔祥东，白楠，胡爽，
申请(专利权)人：郑州大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：河南,41