NOTCH3和JAG2基因SNP位点的用途制造技术

本发明专利技术属于生物医药技术领域，具体涉及NOTCH3和JAG2基因SNP位点的用途及其试剂盒和检查方法。NOTCH3和JAG2基因SNP位点在制备诊断类唇腭裂易感性的检测试剂盒中的用途。本发明专利技术首次发现位于NOTCH3基因SNP位点rs12082和JAG2基因上的两个SNP位点(rs741859，rs2238286)与非综合征性唇腭裂相关。因此在此基础上提出一种通过SNP来检测非综合征性唇腭裂易感风险性的方法和试剂盒，并且经临床实验研究验证，本检测方法具有可行性，本发明专利技术的检测试剂盒具有良好灵敏性、稳定性和特异性。本发明专利技术的检测试剂盒可对正常人群进行唇腭裂易感性的筛查，能有效起到风险预警、早期诊断的作用。

【技术实现步骤摘要】
N0TCH3和JAG2基因SNP位点的用途
本专利技术属于生物医药
，具体涉及N0TCH3和JAG2基因SNP位点的用途及相关试剂盒。
技术介绍
唇腭裂(Cleft Lip and/or Palate,CL/P)是主要的颉面发育畸形之一,代表了一类普遍的不致命的具有复杂病因和遗传异质性的出生缺陷。根据已有的数据表明，唇腭裂在全世界的发病率约为3.4-22.9/10000。在中国的发病率大约为:1.82/1000。不仅严重影响患者的面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致患者上呼吸道感染，并能诱发中耳炎，对患者的身心健康有着严重的影响，会给那些患病儿童的家庭带来财政危机以及随之而来的社会负担，患儿可能会遇到一些在喂食，说话，听力及社会交往中的各种问题，虽经包括手术的一系列序列治疗，也很难达到完全正常的程度。国际上，唇腭裂根据是否涉及到其他明显或可认知的机构畸形常分为非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleftlip and or palate, NSCL/P)和综合征性唇腭裂(syndromic cleft lip and or palate,S本文档来自技高网...

【技术保护点】
NOTCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点在制备非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用；所述NOTCH3基因SNP位点为rs12082；所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs741859。

【技术特征摘要】
1.N0TCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点在制备非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用； 所述N0TCH3基因SNP位点为rsl2082 ;所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs741859。2.N0TCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点在制备男性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用； 所述N0TCH3基因SNP位点为rs 12082 ;所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs741859。3.JAG2基因SNP位点在制备女性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用； 所述NOTCH3基因SNP位点为rs 12082 ;所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs74185904.如权利要求1-3任一所述的应用，其特征在于:所述非综合征性唇腭裂为唇裂伴或不伴腭裂或单纯性腭裂。5.一种非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒、一种男性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒、或一种女性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒，包括检测NOTCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点的物质； 所述NOTCH3基因SNP位点为rs 12082 ;所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs74...

【专利技术属性】
技术研发人员：谢小冬，苏刚，李培强，吴骅，李炯，张婷婷，
申请(专利权)人：谢小冬，
类型：发明
国别省市：