测定人NEFM基因rs12515位点多态性的方法及试剂盒技术

测定人NEFM基因rs12515位点多态性的方法及试剂盒。该方法包括：提供待测人基因组DNA；提供扩增人NEFM基因rs12515位点附近序列的上游引物和下游引物，其中上游引物具有错配碱基G；以所述待测人基因组DNA为模板，利用上游引物和下游引物进行PCR扩增反应以获得含GTAAAY片段的扩增产物其中Y为人NEFM基因rs12515位点上的待定碱基C或T；提供限制性内切酶；利用限制性内切酶对所得扩增产物进行酶切以获得相应的酶切产物；以及根据所得酶切产物来确定人NEFM基因rs12515位点上的待定碱基Y是C还是T。限制性内切酶为仅能够切开GTAAAC片段与GTAAAT片段之一的限制性内切酶。本发明专利技术的测定手段不但快速可靠，而且测定成本大大降低。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及测定单核苷酸多态性的方法。
技术介绍
SNP (单核苷酸多态性）是指单个核苷酸的改变引起的DNA序列变异，包括单碱基 的置换、插入和缺失等形式。基因多态性是个体与生倶来的遗传特征，不随环境发生变化， 也不是某种疾病特异或者非特异的临床表现，因此其应用并不存在诊断和治疗作用。 基因多态性检测在遗传学领域和医学领域中应用广泛，举例如下：1.研究物种起 源和进化等遗传学现象。根据基因变异情况，获得生物大分子的信息，推断生物进化历史， 阐明物种进化关系。应用于考古学中以确定古人类遗传变异特征以及不同种群的亲缘关 系。2.研究多态与种群未缘关系等遗传学研究。多态亦与各种人体特征密切相关，包括身 高、体重、肤色、相貌特征等等。3.在预防医学领域可以用于疾病预防措施。通过研究人体 对毒物的耐受性，发现易于对某种毒物发生毒性作用的个体，及时避免该个体与毒物接触， 保护该易感人群。例如，对准备从事接触苯等有机溶剂的人群进行多态检测，筛查出容易出 现血液毒性、神经毒性等反应的个体，令其远离苯等有机溶剂，保护此类易感人群免受毒物 侵害。4.药理学中可以用于药物选择以及剂量确定。本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种测定人NEFM基因rs12515位点多态性的方法，包括：提供待测人基因组DNA；提供扩增人NEFM基因rs12515位点附近序列的上游引物和下游引物，其中上游引物具有错配碱基G；以所述待测人基因组DNA为模板，利用上游引物和下游引物进行PCR扩增反应以获得含GTAAAY片段的扩增产物，其中Y为人NEFM基因rs12515位点上的待定碱基C或T；提供限制性内切酶；利用限制性内切酶对所得扩增产物进行酶切以获得相应的酶切产物；以及根据所得酶切产物来确定人NEFM基因rs12515位点上的待定碱基Y是C还是T，其中，限制性内切酶为仅能够切开GTAAAC片段与GTAAAT片段之一的限制性内切酶。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：王思华，余善法，李奎荣，吴辉，周世义，
申请(专利权)人：河南省职业病防治研究院，
类型：发明
国别省市：河南;41