【技术实现步骤摘要】
ABCA3基因在制备先天性CCMC诊断制品中的应用
本专利技术属于基因诊断与产前基因诊断的相关
，具体涉及ATP连接盒(ABC)转运子A3 (ABCA3)在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)基因诊断制品中的应用。专利技术背景先天性白内障是导致儿童低视力和致盲的常见眼病，发病率约为0.01%~0.06%，其中约50%与遗传有关，其遗传方式以常染色体显性遗传最为常见。先天性白内障可独立发生，也可作为眼部或全身综合征的伴发症状，其中12%-18%的先天性白内障患者常发生合并小角膜症状。白内障-小角膜综合征(Cataract-microcorneasyndrome, CCMC, OMIMl 16200)是一种先天发育异常性眼病，常累及双眼，表现为不同表型的白内障及角膜横径小于10_，常伴发眼前节发育不良，如虹膜缺损、Peters异常、瞳孔异位及眼球震颤等，这些多发畸形常使大多数患者丧失视力，是先天性致盲的重要原因之一。并且和单纯先天性白内障相比，伴发小角膜的患者更易患青光眼，并造成不可逆转的视觉损害。目前对于CCMC治疗手段有限、致盲率很高，给全社会带来沉重的经济负担。先天性CCMC的病因及病理机制尚不清楚，目前世界上研究较少。国内外的遗传学研究结果表明该病很大程度上是由于遗传因素导致的。迄今为止，已有7个致病基因被证实(详见表1)。表1:白内障-小角膜综合征致病基因定位及克隆情况
【技术保护点】
一种ABCA3基因的应用，其特征在于，所述的应用是在制备用于检测先天性白内障?小角膜综合征(CCMC)的诊断制品中的应用。
【技术特征摘要】
1.一种ABCA3基因的应用，其特征在于，所述的应用是在制备用于检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)的诊断制品中的应用。2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的诊断制品为PCR检测引物。3.一种用于检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)的引物对，所述的引物对的信息如下: ABCA3-1L:AGAAATGGAAAGTGACTCCTCT SEQ ID NO:1 ABCA3-1R:GTCTGTGGGTTACTGGAAGTT SEQ ID NO:2 ABCA3-2L:AACTTCCAGTAACCCACAGAC SEQ ID NO:3 ABCA3-2R:AGAGTGGAGTCAGAATCAAGGT SEQ ID NO:4 ABCA3-3L:ACCTTGATTCTGACTCCACTCT SEQ ID NO:5 ABCA3-3R:GAAAGAGTCCTAGCACATCAGA SEQ ID NO:6 ABCA3-4L:AGCTTTAGCTCATTACCTTGTC SEQ ID NO:7 ABCA3-4R:CCTGGTCAATCAGACAGAATTA SEQ ID NO:8 ABCA3-5L:ACATCAGAGCTGATTCTGTGAC SEQ ID NO:9 ABCA3-5R:ATAGTTTATGTCTCCTGGATGC SEQ ID NO:10 ABCA3-6L:CGTACAGTGGGAGACCATC SEQ ID NO:11 ABCA3-6R:CACTAATCCAGTGTCTCACCTT SEQ ID NO:12 ABCA3-7L:GCTGGGACACTCACTATATTTC SEQ ID NO:13 ABCA3-7R:CTGATGAACTTCTTCTTCTTGG SEQ ID NO:14 ABCA3-8L:GTTCTCGTAGAAACTGCTGACT SEQ ID NO:15 ABCA3-8R:GTCTGAGGACCTCCAAATG SEQ ID NO:16 ABCA3-9L:CATTTGGAGGTCCTCAGAC SEQ ID NO:17 ABCA3-9R:ATTGTCACATGGTCAGCATAG SEQ ID NO:18 ABCA3-10L:ACTCTGTCACATCTGACTTTGG SEQ ID NO:19 ABCA3-10R:GAGACACTGATGAGTGAGGAAA SEQ ID NO:20 ABCA3-1IL :GTGAGTCAG...
【专利技术属性】
技术研发人员：陈鹏，代云海，谢立信，王晔，肖晶晶，张清岩，管李萍，王俊，
申请(专利权)人：山东省眼科研究所，深圳华大基因研究院，
类型：发明
国别省市：
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