作为突变CFTR蛋白的调节剂的化合物及其在治疗与CFTR蛋白失常相关的疾病中的用途制造技术

本发明专利技术涉及能够改变突变CFTR蛋白的功能的新的蛋白调节剂，以及它们在治疗与CFTR蛋白功能失常相关的疾病中的用途。本发明专利技术提供校正突变CFTR蛋白的细胞变化的组合物、药物制剂和方法，其中CFTR突变为突变△F508-CFTR、或另一II型突变。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术涉及能够改变突变CFTR蛋白的功能的新型蛋白调节剂，以及它们在治疗与CFTR蛋白失常(malfunction)相关的疾病中的用途。本专利技术提供校正CFTR突变蛋白的细胞变化的组合物、药物制剂和方法，其中CFTR突变是突变Λ F508-CFTR，或另一 II类突变。
技术介绍
囊性纤维化(也称为CF或黏液粘稠病)是人类中最常见的致死性遗传疾病之一。CF是遗传常染色体隐性遗传疾病，约影响2，500个活产儿中的I个儿童(I)。CF由cftr基因突变引起，其中cftr基因编码具有上皮氯离子通道活性的囊性纤维化跨膜转运调节剂(CFTR蛋白)(2，3)。作为该蛋白功能受损的结果，出现与呼吸、消化系统以及男性生殖系统相关的严重症状(4)。截至目前，已经确定并描述了 1600多种的CFTR基因突变(5)。基于引起CFTR蛋白失常的分子机制，CFTR基因突变被划分为五类(6，7)。I类突变造成不完整长度的蛋白的形成，并常常涉及活性的完全丧失(例如，G542X)。II类突变引起内质网和高尔基体中蛋白的异常成熟(maturation)。这些突变的作用是蛋白的过早退化(premature de本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：N奥多拉兹奇，P杰伦凯维奇，G维乔雷克，A埃德尔曼，D通德莱尔，J弗里奇，
申请(专利权)人：波兰科学院生物化学与生物物理研究所，
类型：
国别省市：