一种检测基因拷贝数变异的试剂及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种检测基因拷贝数变异的试剂及其应用，所述试剂包括序列如SEQ ID No.1所示的正向引物序列和序列如SEQ ID No.2所示的反向引物序列。本发明专利技术的检测基因拷贝数变异的试剂通过本发明专利技术方案的对引物和荧光探针的设计，可以高效准确的用于拷贝数变异的检测，检测敏感度高，重复性好，可检测低至0.25ng的样本。的样本。的样本。

【技术实现步骤摘要】
一种检测基因拷贝数变异的试剂及其应用


[0001]本专利技术属于分子遗传学检测领域，具体涉及一种检测基因拷贝数变异的试剂及其应用。

技术介绍

[0002]基因拷贝数变异(copy number variation，CNV)是指人类基因组DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变，主要表现为缺失或重复。CNV的形成机制主要包括DNA重组与DNA错误复制两大类。DNA重组主要包括非等位同源重组和非同源末端连接。非等位同源重组是不同基因组位置的同源序列交换导致的，主要发生在减数分裂过程中；与非等位同源重组不同的是，非同源末端连接不需要同源序列作为底物，并且可以在连接部位插入碱基。DNA错误复制发生在DNA复制叉停滞时，滞后链从一个复制叉上脱落，通过同源序列转移到另一个空间位置上接近的复制叉。根据复制叉的方向和位置，该情况可以导致正向或反向的缺失或重复，产生的CNV也可大可小。CNV广泛存在于正常人类基因组中，具有与寡核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)相似的特点，是人类遗传多样性与个体间遗传差异的一个重本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测基因拷贝数变异的试剂，其特征在于，所述试剂包括序列如SEQ ID No.1所示的正向引物序列和序列如SEQ ID No.2所示的反向引物序列。2.根据权利要求1所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括核苷酸序列如SEQ ID No.3所示的荧光探针。3.根据权利要求2所述的试剂，其特征在于，所述荧光探针的5
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端有荧光基团，3
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端有荧光淬灭基团；所述荧光基团选自VIC、FAM、TET、JOE和CY3中的一种；所述荧光淬灭基团选自TAMRA、MGB、BHQ中的一种。4.根据权利要求1所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括检测内参基因GAPDH的引物和探针。5.根据权利要求4所述的试剂，其特征在于，所述内参基因GAPDH的引物和内参探针包括核苷酸序列如SEQ ID No.10所示的上游引物和SEQ ID No.11所示的下游引物以及核苷酸序列如SEQ ID No.12所示的荧光探针。6.权利要求1
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5任一项所述的试剂在制备检测CYBA基因拷贝数变异的试剂盒中的应用。7.一种非疾病治疗和诊断目的检测CYBA基因拷贝数变异的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：提取样本DNA后使用...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄文静，王煜，朱碧银，赵鑫，陈可欣，
申请(专利权)人：人和未来生物科技长沙有限公司，
类型：发明
国别省市：