BRCA1/2基因突变的检测方法技术

本发明专利技术提供了一种BRCA1/2基因突变的检测方法。本发明专利技术采用了多重PCR的方式，并设计优化引物组，使用该引物组合，仅需2个PCR反应就能覆盖以下几个区域：BRCA1和BRCA2整个编码区及邻近+/‑5~20bp的区域；与乳腺癌发病密切相关的内含子区的位点；BRCA1/2区域及上下游1M范围内的tagSNP位点。本发明专利技术的方法具有通用性、高通量、高效性、覆盖广、操作简单的优点。

Detection of BRCA1/2 gene mutation

【技术实现步骤摘要】
BRCA1/2基因突变的检测方法
本专利技术属于基因检测领域，特别涉及乳腺癌易感基因BRCA1/2突变的检测。
技术介绍
目前，导致乳腺癌的因素有很多，它可能是遗传的或环境的，或者在大多数情况下，是两者的结合。大约60～70％的患者不会确切知道是什么导致了他们的癌症。然而，有一些确定的危险因素与乳腺癌有关，如：遗传因素(基因突变)、生活习惯(不良饮食/饮酒/超重/肥胖/胸部CT/缺乏体育锻炼/HRT)以及环境变化等。针对遗传因素，北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心研究显示：在连续入组的8085例中国乳腺癌患者中，不对年龄或家族史进行限制，对46个癌症易感基因种系突变进行检测。结果发现，9.2％的患者携带致病突变；其中，5.3％的患者携带BRCA突变(BRCA1为1.8％，BRCA2为3.5％)，2.9％携带其他乳腺癌易感基因，1.0％携带其他癌症易感基因。可见。BRCA1/2基因突变是导致乳腺癌最常见的基因突变。BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因，分别位于第17号和第13号染色体。如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的功能也会本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测BRCA1基因突变的引物组合物，其特征在于：所述引物组合物扩增的片段能够覆盖以下基因组区域：（1）BRCA1整个编码区及邻近+/‑5~20bp的区域；（2）与乳腺癌发病密切相关的BRCA1内含子区的位点；（3）BRCA1区域及上下游1M范围内的tagSNP位点。

【技术特征摘要】
1.一种检测BRCA1基因突变的引物组合物，其特征在于：所述引物组合物扩增的片段能够覆盖以下基因组区域：（1）BRCA1整个编码区及邻近+/-5~20bp的区域；（2）与乳腺癌发病密切相关的BRCA1内含子区的位点；（3）BRCA1区域及上下游1M范围内的tagSNP位点。2.权利要求1的引物组合物，包括分别选自SEQIDNO:(2n-1)和SEQIDNO:2n的上游引物和下游引物，其中n为1~86的自然数。3.权利要求2的引物组合物，包括序列分别为SEQIDNO:1-172的全部引物。4.权利要求3的引物组合物，由序列分别为SEQIDNO:1-172的引物组成。5.一种检测BRCA2基因突变的引物组合物，其特征在于：所述引物组合物扩增的片段能够覆盖以下基因组区域：（1）BRCA2整个编码区及邻近+/-5~20bp的区域；（2）与乳腺癌发病密切相关的BRCA2内含子区的位点；（3）BRCA2区域及上下游1M范围内的tagSNP位点。6.权利要求5的引物组合物，包括分别选自SEQIDNO:(2n-1)和SEQIDNO:2n的上游引物和下游引物，其中n为87~282的自然数。7.权利要求6的引物组合物，包括序列分别为SEQIDNO:173-564的全部引物。8.权利要求7的引物组合物，由序列分别为SEQIDNO:173-564的引...

【专利技术属性】
技术研发人员：林戈，卢光琇，费嘉，曾思聪，张癸荣，杜娟，刘小军，戴聪伶，马伟志，
申请(专利权)人：湖南光琇高新生命科技有限公司，北京中科遗传与生殖医学研究院有限责任公司，
类型：发明
国别省市：湖南,43