一种线粒体相关药物性耳聋基因突变检测的引物和方法技术

本发明专利技术公开了一种检测线粒体相关的药物性耳聋基因突变的引物和方法，其包括(i)扩增线粒体mtDNA 12S rRNA基因序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明专利技术可快速地将患者体内A1555G、C1494T突变检测出来。利用本发明专利技术完成的检测结果准确，可以作为辅助新生儿诊断遗传性耳聋的有效方法，对该病的早发现早治疗、婴幼儿时期合理用药和个性化治疗有重要的参考意义，避免了“一针致聋”的悲剧。

A primer and method for the detection of gene mutation in mitochondrial related drug-induced deafness

【技术实现步骤摘要】
一种线粒体相关药物性耳聋基因突变检测的引物和方法
本专利技术属于医学及生物
，具体涉及检测线粒体mtDNA12SrRNA基因突变情况的引物和方法，所述基因为线粒体相关药物性耳聋基因。
技术介绍
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。在中国，听障人群超过2千万，儿童患者约80万，且每年新发耳聋患儿8万名。这些患者大都患有严重影响交流且治疗困难的感音神经性耳聋，其中遗传因素所致耳聋占50％以上。有遗传因素引起的耳聋包括综合征型耳聋(占30％)和非综合征型耳聋(占70％)其突变主要包括GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA。调查显示耳聋患者中3.4％是由个体体质敏感使用了耳毒性药物而引起，药物性耳聋，是药物使用不当产生的毒副作用所造成，又称为药物中毒性耳聋，是药物中毒比较严重和常见的一种。耳毒性药物如氨基糖苷类抗生素等。目前研究已证实，线粒体12srRNA中A1555G和C1494T是氨基糖苷类抗生素致聋基因突变。Lu等通过对1642例氨基糖苷类诱导性耳聋和非综合征耳聋的儿童进行调查研究，发现A1555G和C1494T的突变频率分别为3.96％和0.18％，此外还发现本文档来自技高网...

【技术保护点】
检测线粒体相关药物性耳聋基因突变情况的引物，其特征在于，包括：XLT–F：GGTGCTTTGTGTTAAGCTACXLT–R：ATGAAACTTAAGGGTCGAAG。

【技术特征摘要】
1.检测线粒体相关药物性耳聋基因突变情况的引物，其特征在于，包括：XLT–F：GGTGCTTTGTGTTAAGCTACXLT–R：ATGAAACTTAAGGGTCGAAG。2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，还包括测序引物，其碱基序列为：XLT–F：GGTGCTTTGTGTTAAGCTACXLT–R：ATGAAACTTAAGGGTCGAAG。3.如权利要求1-2之一所述的引物，其特征在于，所述线粒体相关药物性耳聋基因为线粒体mtDNA12SrRNA基因。4.检测线粒体相关药物性耳聋基因突变情况的引物的方法，包括以下步骤：(1)抽提血液中的组织DNA；(2)用PCR扩增步骤1中提取的DNA；(3)对步骤2中的扩增产物进行测序；(...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘赵玲，吴鹏飞，王淑一，
申请(专利权)人：武汉艾迪康医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：湖北,42