一种用于PPD辅助诊断的WISP3基因突变及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种用于PPD辅助诊断的WISP3基因突变，所述突变包括WISP3基因的两个位点突变，分别为NM_198239.1:c.643+2T>C和NM_198239.1:c.1064_1065dupGT：p.Gln356ValfsTer33。本发明专利技术进一步公开了一种PPD辅助诊断的试剂盒。本发明专利技术通过WISP3基因的两个位点突变辅助诊断PPD，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。

For a mutation in the WISP3 gene PPD diagnosis and its application

The invention discloses a method for diagnosing PPD WISP3 gene mutation, the mutation loci including two mutations in the WISP3 gene, NM_198239.1:c.643+2T> C and NM_198239.1:c.1064_1065dupGT:p.Gln356ValfsTer33 respectively. The invention further discloses a kit for PPD diagnosis. The two site mutation of WISP3 gene diagnosis of PPD, to quickly and accurately grasp the patient clinician, lay the foundation for clinical therapeutic effect evaluation, and provide help for the discovery of novel small molecule drug target has potential therapeutic value.

【技术实现步骤摘要】
一种用于PPD辅助诊断的WISP3基因突变及其应用
本专利技术涉及生物医学
，具体涉及一种用于PPD辅助诊断的WISP3基因突变及其应用。
技术介绍
进行性假性类风湿性发育不良症(PPD)是一种罕见的、由于Wnt1诱导的信号肽通路蛋白3基因突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病，英国联邦国家报道的发病率约为1/100万，国内病例报道极少。发病年龄多为1～10岁，其中77％为3～5岁。PPD患儿临床症状主要为大小关节疼痛、肿胀、畸形、运动受限，临床上常误诊为幼年型类风湿性关节炎、粘多糖病等。全身骨骼(包括脊柱)的影像学检查对诊断十分重要，表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。外周大小关节均可受累，依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等，早发骨关节炎改变是致残的主要原因，38％的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。本病临床症状与类风湿关节炎相似，但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。从目前对PPD疾病的认识来看，PPD不影响患者的寿命，除骨关节炎及脊柱外，无其他重要脏器的受累。但由于进行性关节退变和脊柱畸形，患者预后不良。目本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种用于PPD辅助诊断的WISP3基因突变，其特征在于，所述突变包括WISP3基因的两个位点突变，分别为NM_198239.1:c.643+2T>C和NM_198239.1:c.1064_1065dupGT：p.Gln356ValfsTer33。

【技术特征摘要】
1.一种用于PPD辅助诊断的WISP3基因突变，其特征在于，所述突变包括WISP3基因的两个位点突变，分别为NM_198239.1:c.643+2T>C和NM_198239.1:c.1064_1065dupGT：p.Gln356ValfsTer33。2.如权利要求1所述WISP3基因突变在制备PPD检测、治疗或预后产品中的应用。3.如权利要求2所述的应用，其特征在于，所述产品包括试剂盒或试剂。4.一种用于检测WISP3基因突变的特异性引物，其特征在于，所述引物为检测WISP3基因的两个位点突变的引物，其核苷酸序列如SEQIDNO:1～SEQIDNO:4所示。5.一种用于检测权利要求1所述WISP3基因突变的检测方法，其特征在于：所述方法包括S...

【专利技术属性】
技术研发人员：肖刻，翁习生，鲁昕，冯宾，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：北京,11