一种B‑ALL患者预后风险评估标记物制造技术

本发明专利技术公开了一种B‑ALL患者预后风险评估标记物。本发明专利技术保护用于检测DIAPH1基因的产品或用于检测DIAPH1基因突变的产品在制备试剂盒中的应用；所述试剂盒的用途为如下(a1)‑(a4)中的至少一种：(a1)B系急性淋巴细胞白血病患者预后风险评估；(a2)B系急性淋巴细胞白血病患者预后复发率评估；(a3)B系急性淋巴细胞白血病患者预后无复发生存率评估；(a4)B系急性淋巴细胞白血病分层诊断。所述DIAPH1基因如序列表的序列1所示。本发明专利技术发现DIAPH1基因突变是成人B‑ALL患者累计复发率和无复发生存率的独立危险因素。本发明专利技术可能在B‑ALL的分层诊断和预后评估中发挥重要作用。

A B risk assessment of the prognosis of patients with ALL markers

The invention discloses a B risk assessment of the prognosis of patients with ALL markers. The invention of protection for the detection of DIAPH1 gene products or products used for detection of DIAPH1 gene mutation were used in the kit for use; the kit is as follows (A1) (A4) at least one of: (A1) the prognosis of patients with acute B lymphoblastic leukemia risk assessment; (A2) B the prognosis of patients with acute lymphoblastic leukemia, relapse rate assessment; (A3) B in patients with acute lymphoblastic leukemia prognosis recurrence free survival (A4) assessment; hierarchical diagnosis of acute B lymphoblastic leukemia. The DIAPH1 gene sequence as shown in the sequence list 1. The present invention found mutations in the DIAPH1 gene are independent risk factors for recurrence free survival rate and adult B ALL patients cumulative recurrence rate. The present invention may play an important role in the hierarchical diagnosis and prognostic evaluation of ALL in B.

【技术实现步骤摘要】
一种B-ALL患者预后风险评估标记物
本专利技术涉及一种B-ALL患者预后风险评估标记物。
技术介绍
B系急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)是成人最常见的ALL类型，危险分层和治疗方式的进步显著改善了患者的预后，但成人B-ALL复发率高，总体预后仍较差，长期生存仅为30％-40％。目前的危险度分层根据年龄，初诊白细胞计数，染色体核型，中枢神经系统受累以及对初始治疗的反应等将患者分为标危和高危。但值得注意的是，标危患者中仍有部分患者复发，提示目前的危险度分层仍有待精准化，因此新的预后相关分子标记物的发现和验证对于更精确的危险度分层十分必要，且可能提供治疗靶点。人类DIAPH1基因(NCBI编号：NM_001079812)位于5q31.3，编码成蛋白mDia，属于Rho效应蛋白，主要与肌动蛋白聚合作用、稳定微管有关，从而影响细胞的形态以及黏附、迁移、分裂等功能，并参与疾病的发生发展。家系研究发现，人类DIAPH1纯合失活突变与多种神经系统疾病相关，包括小头畸形、早发癫痫、视力障碍、智力障碍等。
技术实现思路
本专利技术的目的是提供一种B-ALL本文档来自技高网...

【技术保护点】
用于检测DIAPH1基因的产品在制备试剂盒中的应用；所述试剂盒的用途为如下(a1)‑(a4)中的至少一种：(a1)B系急性淋巴细胞白血病患者预后风险评估；(a2)B系急性淋巴细胞白血病患者预后复发率评估；(a3)B系急性淋巴细胞白血病患者预后无复发生存率评估；(a4)B系急性淋巴细胞白血病分层诊断。

【技术特征摘要】
1.用于检测DIAPH1基因的产品在制备试剂盒中的应用；所述试剂盒的用途为如下(a1)-(a4)中的至少一种：(a1)B系急性淋巴细胞白血病患者预后风险评估；(a2)B系急性淋巴细胞白血病患者预后复发率评估；(a3)B系急性淋巴细胞白血病患者预后无复发生存率评估；(a4)B系急性淋巴细胞白血病分层诊断。2.用于检测DIAPH1基因突变的产品在制备试剂盒中的应用；所述试剂盒的用途为如下(a1)-(a4)中的至少一种：(a1)B系急性淋巴细胞白血病患者预后风险评估；(a2)B系急性淋巴细胞白血病患者预后复发率评估；(a3)B系急性淋巴细胞白血病患者预后无复发生存率评估；(a4)B系急性淋巴细胞白血病分层诊断。3.一种试剂盒，包括用于检测DIAPH1基因的产品；所述试剂盒的用途为如下(a1)-(a4)中的至少一种：(a1)B系急性淋巴细胞白血病患者预后风险评估；(a2)B系急性淋巴细胞白血病患者预后复发率评估；(a3)B系急性淋巴细胞白血病患者预后无复发生存率评估；(a4)B系急性淋巴细胞白血病分层诊断。4.一种试剂盒，包括用于检测DIAPH1基因突变的产品；所述试剂盒的用途为如下(a1...

【专利技术属性】
技术研发人员：阮国瑞，黄晓军，吴利新，刘开彦，
申请(专利权)人：北京大学人民医院，
类型：发明
国别省市：北京,11