葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒及其检测方法技术
Glucose esterase gene detection kit and its detection method
The present invention provides a method and reagent for detecting glucocerebrosidase gene cassettes, the detection kit for specific amplification of glucocerebrosidase gene mutations on 4 primers, 4 loci were N188S, F213I, D409H and L444P, the primer of public primer and the type of the primers, the type of downstream primers including wild type specific primers and mutant specific primers. It is a rapid, simple, economical and efficient detection kit for the detection of glucose esterase gene by using the kit of the present invention to detect the genotype of 4 mutant sites of glucose esterase gene rapidly and efficiently.
【技术实现步骤摘要】
葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒及其检测方法
本专利技术涉及基因工程
，特别涉及一种葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒，及其检测方法。
技术介绍
编码葡糖脑苷脂酶的基因(Glucocerebmsidas，以下简述GBA)突变会造成葡糖脑苷脂酶的缺乏，从而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生肝脾肿大、骨骼畸形、生长发育落后、贫血等临床表现。鉴于目前检测GBA的主要技术存在低通量、操作复杂、耗时长等缺点，本专利技术旨在提供一种高通量、操作简便、快速的检测试剂盒，以实现对GBA的基因筛查。
技术实现思路
本专利技术旨在提供一种高准确性、低成本、高通量、快速的检测试剂盒，可用于检测葡糖脑苷脂酶基因是否存在突变。本专利技术所采取的技术方案是：一种葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒，所述检测试剂盒包括用于特异性扩增葡萄糖脑苷脂酶基因上4个突变位点的引物对，4个突变位点分别为N188S、F213I、D409H和L444P，所述引物对包括公共上游引物和分型下游引物，所述分型下游引物包括野生型特异引物和突变型特异引物，对应4个突变位点的公共上游引物、野生型...
【技术保护点】
一种葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒，其特征在于：所述检测试剂盒包括用于特异性扩增葡萄糖脑苷脂酶基因上4个突变位点的引物对，4个多态性位点分别为N188S、F213I、D409H和L444P，所述引物对包括公共上游引物和分型下游引物，所述分型下游引物包括野生型特异引物和突变型特异引物，对应4个突变位点的公共上游引物、野生型特异引物和突变型特异引物如下表所示：
【技术特征摘要】
1.一种葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒，其特征在于：所述检测试剂盒包括用于特异性扩增葡萄糖脑苷脂酶基因上4个突变位点的引物对，4个多态性位点分别为N188S、F213I、D409H和L444P，所述引物对包括公共上游引物和分型下游引物，所述分型下游引物包括野生型特异引物和突变型特异引物，对应4个突变位点的公共上游引物、野生型特异引物和突变型特异引物如下表所示：其中F代表公共上游引物，W代表野生型特异引物，M代表突变型特异引物。2.根据权利要求1所述的葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒，其特征在于：每个公共上游引物的5'端标记有荧光基团。3.根据权利要求2所述的葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒，其特征在于：所述荧光基团是FAM、HEX、TAMRA、ROX、VIG、JOE、VIC、PET中的一种或多种。4.根据权利要求1所述的葡萄糖脑苷脂酶基因检测试剂盒，其特...
【专利技术属性】
技术研发人员：郑文彦，杜蔚安，黄源坚，王邦超，吴智锋，彭百华，
申请(专利权)人：广东华美众源生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44
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