易感基因型检测方法技术

本发明专利技术公开了一种易感基因型检测方法，可用于诊断I型神经纤维瘤疾病，包括：采集待检测样本，捕获待检测样本的外显子区域序列，构成原始测序数据；根据原始测序数据中的各个序列的质量检测的结果获得符合质量要求的序列，构成初步调整数据；根据初步调整数据中的各个序列与参考基因组序列进行比对，获得比对结果，构成变异检测数据；确定变异检测数据中的具有突变基因的基因序列和突变基因对应的突变位点；对突变位点进行功能性注释，并确定待检测样本中是否包含待检测的易感基因型。本发明专利技术的易感基因型检测方法，可以高效地检测出待检测样本中是否存在待检测的突变基因的突变位点，为疾病的临床诊断及产前筛查提供指导。

Detection method of susceptible genotype

The invention discloses a method for detecting susceptibility genes of type, can be used for diagnosis of neurofibromatosis type I disease, including: collecting the samples to be detected, the detecting sample capture exon region sequence, constitute the original sequencing data; meet the quality requirements of the sequence according to the quality detection of each original sequence in the sequencing data the results constitute the initial adjustment data; according to the preliminary adjustment data in each sequence with the reference genome sequence alignment, obtained results, a mutation detection data; determining mutation gene sequence with the mutation gene and the mutated gene mutation in the detection data; for mutation functional annotation, and easy to determine the sample to be detected is contained in the sense of the detected genotype. The detection method of the susceptible genotype of the invention can efficiently detect whether there is a mutation site of the mutated gene to be detected in the sample to be detected, and to provide guidance for the clinical diagnosis and prenatal screening of the disease.

【技术实现步骤摘要】
易感基因型检测方法
本专利技术涉及生物信息、计算机、医学及基因学
，尤其涉及一种易感基因型检测方法。
技术介绍
I型神经纤维瘤(英文：NeurofibromatosistypeI，缩写：NF1)的形成与NF1基因蛋白的表达缺失有关，以多发性咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟斑点、多发性皮肤纤维瘤和虹膜Lisch结节为特征。该疾病的外显率为100％、患病率约1/3000，其中30％～50％的病例为自发突变所致，是人类突变率最高的疾病之一。I型神经纤维瘤的突变率高是由于NF1基因的突变率高，约50％的患者是新突变，且贯穿整个NF1基因。近年来研究多集中在探索NF1基因的突变热点，但是该研究方向迫切需要快速分析和寻找突变位点的方法。随着生物信息技术的发展，大量的测序数据出现，生物信息的研究也进入了大数据时代。针对大数据分析，需要多个学科人才和多种软件上的衔接和操作，而且操作流程繁琐。目前并没有可以利用生物信息学及大数据分析的高效地分析待检测样本中是否存在I型神经纤维瘤基因的突变位点的方法，无法使寻找NF1突变位点的过程实现自动化。
技术实现思路
为解决上述问题，本专利技术提供一种易感基因型检测方法本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种易感基因型检测方法，其特征在于，包括以下步骤：S1、采集待检测样本，捕获所述待检测样本的外显子区域序列，构成原始测序数据；S2、逐一对所述原始测序数据中的各个序列进行质量检测，根据质量检测的结果，获得符合质量要求的序列，构成初步调整数据；S3、将所述初步调整数据中的各个序列与参考基因组序列进行比对，获得比对结果，构成变异检测数据；S4、对所述变异检测数据中的各个序列进行变异检测分析，确定所述变异检测数据中的具有突变基因的基因序列和突变基因对应的突变位点；S5、对所述突变位点进行功能性注释，并确定所述待检测样本中是否包含待检测的易感基因型。

【技术特征摘要】
1.一种易感基因型检测方法，其特征在于，包括以下步骤：S1、采集待检测样本，捕获所述待检测样本的外显子区域序列，构成原始测序数据；S2、逐一对所述原始测序数据中的各个序列进行质量检测，根据质量检测的结果，获得符合质量要求的序列，构成初步调整数据；S3、将所述初步调整数据中的各个序列与参考基因组序列进行比对，获得比对结果，构成变异检测数据；S4、对所述变异检测数据中的各个序列进行变异检测分析，确定所述变异检测数据中的具有突变基因的基因序列和突变基因对应的突变位点；S5、对所述突变位点进行功能性注释，并确定所述待检测样本中是否包含待检测的易感基因型。2.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，所述待检测的易感基因型为I型神经纤维瘤易感基因型，包括I型神经纤维瘤基因中rs1801052为AA的基因型和rs1129506为AA的基因型。3.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，所述待检测样本为患者体细胞的全外显子组序列。4.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，还包括：当确定所述待检测样本中包含所述待检测的易感基因型时，根据患者直系亲属的体细胞的全外显子组序列，验...

【专利技术属性】
技术研发人员：吴小龙，黄宇，
申请(专利权)人：中国科学院上海药物研究所，
类型：发明
国别省市：上海,31