色素性视网膜炎的RPGR基因疗法制造技术

治疗患有由于编码色素性视网膜炎GTPase调节因子(RPGR)蛋白的基因中的功能丧失突变而导致的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)或另一种临床上定义的眼科病症的人类受试者的方法，所述方法包括将包含腺伴随病毒载体的核酸给予所述受试者，所述腺伴随病毒载体包含缩短的人RPGR cDNA。

RPGR gene therapy for retinitis pigmentosa

Treatment with encoding due to retinitis pigmentosa (RPGR) GTPase regulator X linked retinitis pigmentosa gene in loss of function mutations caused by (XLRP) method or another definition of clinical ophthalmic disorders in human subjects, the method includes the adeno associated virus vector DNA give the subjects, the adeno-associated virus vector containing the truncated human RPGR cDNA.

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】色素性视网膜炎的RPGR基因疗法优先权要求根据35USC§119(e)，本申请要求于2014年7月24日提交的美国专利申请序列No.62/028,638的优先权。上述专利申请的全部内容以引用的方式纳入本文。联邦资助的研究或开发本专利技术是在由国立卫生研究院授予的基金EY10581和5P30EY14104的政府支持下完成的。政府对本专利技术享有某些权利。
本专利技术涉及治疗患有由于编码色素性视网膜炎GTPase调节因子(RPGR)蛋白的基因中的功能丧失突变而导致的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)或另一种眼科病症的人类受试者的方法，所述方法包括将包含腺伴随病毒载体的核酸给予所述受试者，所述腺伴随病毒载体包含缩短的人RPGRcDNA。
技术介绍
色素性视网膜炎(RP)是人类遗传性失明的首要形式。在三种通常的遗传模式(常染色体显性、常染色体隐性和X连锁)中，X连锁的RP(XLRP)与严重形式的涉及视杆细胞和视锥细胞作为主要靶标的疾病有关(Berson1993；Sandbergandothers2007)。超过70％的X连锁的RP和10％-20％的全部RP病例是由编码RPGR的基因中的突变引起本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种治疗患有由于编码色素性视网膜炎GTPase调节因子(RPGR)蛋白的基因中的功能丧失突变而导致的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)或另一种眼科病症的人类受试者的方法，所述方法包括将包含腺伴随病毒载体的核酸给予至所述受试者的眼睛，所述腺伴随病毒载体包含缩短的人RPGR cDNA，其中所述缩短的人RPGR cDNA编码与SEQ ID NO:2全长至少80％相同的蛋白，所述蛋白任选地在SEQ ID NO:2中的缺失区周围的区域中具有最多达共200个额外氨基酸的缺失。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2014.07.24 US 62/028,6381.一种治疗患有由于编码色素性视网膜炎GTPase调节因子(RPGR)蛋白的基因中的功能丧失突变而导致的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)或另一种眼科病症的人类受试者的方法，所述方法包括将包含腺伴随病毒载体的核酸给予至所述受试者的眼睛，所述腺伴随病毒载体包含缩短的人RPGRcDNA，其中所述缩短的人RPGRcDNA编码与SEQIDNO:2全长至少80％相同的蛋白，所述蛋白任选地在SEQIDNO:2中的缺失区周围的区域中具有最多达共200个额外氨基酸的缺失。2.一种包含腺伴随病毒载体的核酸，其用于治疗患有由于编码色素性视网膜炎GTPase调节因子(RPGR)蛋白的基因中的功能丧失突变而导致的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)或另一种眼科病症的人类受试者，所述腺伴随病毒载体包含缩短的人RPGRcDNA，其中所述缩短的人RPGRcDNA编码与SEQIDNO:2全长至少80％相同的蛋白，所述蛋白任选地在SEQIDNO:2中的缺失区周围的区域中具有最多达共200个额外氨基酸的缺失。3.权利要求1的方法或权利要求2的用途，其中所述RPGRcDNA受人视紫红质激酶(hRK)启动子的控制。4.权利要求1的方法或权利要求2的用途，其中所述腺伴随病毒载体是AAV-2、血清型-8(AAV2/8)或AAV-8。5.权利要求1的方法或权利要求2的用途，其中所述hRK启动子包含SEQIDNO:5或基本上由SEQIDNO:5组成。6.权利要求1的方法或权利要求2的用途，其中所述RPGRcDNA包含与SEQIDNO:1至少80％相同的序列或基本上由该序列组成。7.权利要求1的方法或权利要求2的用途，其中所述人RPGRcDNA编码与SEQIDNO:2全长至少95％相同的蛋白，或编码包含SEQIDNO:2的蛋白。8.权利要求1的方法或权利要求2的用途，其包括以约2×1010vg/mL的低剂量、约2×1011vg/mL的中等剂量或2×1012vg/mL的高剂量给予所述核酸。...

【专利技术属性】
技术研发人员：M·A·桑德博格，B·鲍里克，A·F·莱特，X·舒，T·李，R·阿里，
申请(专利权)人：麻省眼耳科医院，医药研究委员会，UCL商业有限公司，
类型：发明
国别省市：美国,US