涉及测试溶酶体贮积紊乱的方法技术

提供了方法，其包括适合于检测酶比如溶酶体贮积酶的活性的添加剂化合物，其中所述添加剂是油酸的盐。包括油酸的盐出人意料地改善了酶活性和再现性。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】涉及测试溶酶体贮积紊乱的方法相关申请的交叉引用本申请依赖于2014年9月2日提交的美国专利申请号14/474,524并要求其优先权，该申请的全部内容通过引用并入本文。
本说明书涉及用于检测酶活性的分析试剂。提供了溶酶体酶活性的检测，其可以被用于检测一种或多种溶酶体贮积紊乱的筛选测定。
技术介绍
溶酶体贮积紊乱是特征在于体内缺乏特定酶的一组遗传性紊乱，其导致身体不能分解代谢物质。作为实例，法布里病是在每40,000人中有1人发病的溶酶体贮积紊乱。其由酶α-半乳糖苷酶的缺乏引起，这导致身体不能分解被称为球形三酰神经酰胺(globotriaosylceramide)的特定脂肪物质。第二个实例是高歇病，一种由不能分解脂肪物质或脂质——被称为葡糖苷酰鞘氨醇类(也被称为葡糖脑苷脂类)——引起的溶酶体贮积紊乱。患有高歇病的个体不能制造葡糖脑苷脂酶——一种分解这些脂肪物质需要的酶。这些脂肪物质然后在肝细胞、脾细胞和骨髓细胞中累积。第三个实例是蓬珀病，一种由酶酸性α-葡糖苷酶——其在分解被称为糖原的某些糖类中是需要的——的缺乏引起的溶酶体贮积紊乱。当酶酸性α-葡糖苷酶缺失时，糖原在体内的各个组织和器官本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种用于体外检测酶活性的方法，其包括：将包含目标酶的样本与底物和一种或多种油酸盐接触，所述接触步骤在其中所述目标酶能够作用于所述底物以产生酶产物的条件下；和检测所述酶产物。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2014.09.02 US 14/474,5241.一种用于体外检测酶活性的方法，其包括：将包含目标酶的样本与底物和一种或多种油酸盐接触，所述接触步骤在其中所述目标酶能够作用于所述底物以产生酶产物的条件下；和检测所述酶产物。2.权利要求1所述的方法，其中所述油酸盐包括一价盐。3.权利要求2所述的方法，其中所述一价盐是钠、钾或锂。4.权利要求1所述的方法，其中所述油酸盐包括二价盐。5.权利要求4所述的方法，其中所述二价盐是镁、钙或锌。6.权利要求1-5中任一项所述的方法，其中所述油酸盐选自油酸钠、油酸钾、油酸镁、油酸钙或油酸锂。7.权利要求1-5中任一项所述的方法，其中所述目标酶是酸性α-半乳糖苷酶A、酸性β-葡糖脑苷脂酶、半乳糖脑苷脂酶、酸性α-葡糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、α-L-艾杜糖苷酸酶或其组合。8.权利要求1-5中任一项所述的方法，其中所述检测步骤通过质谱法进行。9.权利要求1-5中任一项所述的方法，进一步包括将所述样本与内标物接触。10.权利要求9所述的方法，其中所述内标物包括2H。11.权利要求1-5中任一项所述的方法，进一步包括诊断患有溶酶体贮积紊乱的对象。12.一种用于体外检...

【专利技术属性】
技术研发人员：A·M·包提尔，
申请(专利权)人：珀金埃尔默健康科学股份有限公司，
类型：发明
国别省市：美国,US