苯丙酮尿症相关基因拷贝数变异检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种苯丙酮尿症相关基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：10×PCR缓冲液，4×GC Solution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，20mM EDTA，dNTP（2.5mM），MgCl2（25mM）。本发明专利技术基于CNVplex®高通量连接探针扩增技术（HLPA），检测苯丙酮尿症相关5个基因拷贝数变异的试剂盒及检测体系，主要用于检测苯丙酮尿症相关5个基因缺失或重复突变而导致的苯丙酮尿症，以获取PAH、GCH1、PTS、QDPR 和PCBD1五个基因各目标位点的正确拷贝数的检测试剂盒。具有快速检测、高精确性、重复性高、分辨率高等优点。

【技术实现步骤摘要】
苯丙酮尿症相关基因拷贝数变异检测试剂盒
本专利技术涉及一种基因拷贝数变异检测试剂盒，具体而言，涉及一种苯丙酮尿症相关5个基因拷贝数变异检测试剂盒。
技术介绍
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病。该病患儿出生时正常。通常3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显，表现如下。①神经系统：智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。②皮肤：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。③体味：由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为200-500mg，其中1/3供机体合成组织蛋白；2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶（PhenylalanineHydroxylase，PAH）的作用转化为酪氨酸，供合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等之用。在Phe的羟化过程中，除了PAH之外，还必需有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydr本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种苯丙酮尿症相关基因拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，包括：10×PCR缓冲液，4×GC Solution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，20mM EDTA，dNTP（2.5mM），MgCl2（25mM）。

【技术特征摘要】
1.一种苯丙酮尿症相关基因拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，包括：10×PCR缓冲液，4×GCSolution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，20...

【专利技术属性】
技术研发人员：姜正文，姜维平，刘德远，刘波，王鹏，余锋，陈小燕，
申请(专利权)人：上海杰傲奉生医学检验所有限公司，天昊生物医药科技苏州有限公司，
类型：发明
国别省市：上海,31