【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
【技术保护点】
一种用于检测拷贝数变异的方法,所述方法包括:a.对来自受试者的身体样品的细胞外多核苷酸进行测序,其中所述细胞外多核苷酸中的每一个产生多个测序阅读值;b.过滤掉未满足所设定的阈值的阅读值;c.在过滤掉阅读值后,将由步骤(a)获得的所述序列阅读值定位至参考序列;d.对在所述参考序列的两个或更多个预定义区域中定位的阅读值进行定量或计数;以及e.通过下述确定在一个或多个所述预定义区域中的拷贝数变异:i.将所述预定义区域中的阅读值的数目相对于彼此进行归一化,和/或将所述预定义区域中的独特序列阅读值的数目相对于彼此进行归一化;ii.将从步骤(i)中获得的归一化的数目与从对照样品获得的归一化的数目进行比较。
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...
【专利技术属性】
技术研发人员:阿米尔阿里·塔拉萨兹,埃尔米·埃尔图凯,
申请(专利权)人:夸登特健康公司,
类型:发明
国别省市:美国;US
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