本发明专利技术涉及分离的编码ABCB6的核酸、分离的多肽、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统以及用于筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ABCB6突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感遗传性泛发性色素异常症。
【技术实现步骤摘要】
【专利摘要】本专利技术涉及分离的编码ABCB6的核酸、分离的多肽、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统以及用于筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ABCB6突变体的核酸，与SEQ?ID?NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感遗传性泛发性色素异常症。【专利说明】ABCB6基因突变体及其应用
本专利技术涉及ABCB6基因突变体及其应用。具体地，本专利技术涉及一种分离的编码ABCB6突变体的核酸、一种分离的多肽、一种筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法、一种筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统以及一种用于筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的试剂盒。
技术介绍
遗传性泛发性色素异常症(Dyschromatosisuniversalis hereditaria, DUH)是一种以全身泛发性色素沉着斑和色素减退斑相互夹杂存在为典型特征的遗传性皮肤病。多见于日本、中国、韩国等地区，也有报道在欧洲，非洲其他人种地区。1933年由日本学者Urabe K首次报道。患者多有家族史,遗传方式未定，多为常染色体显性遗传(Autosomaldominant inheritance, AD,也有报道为常染色体隐性遗传(Autosome recessiveinheritance，AR)，但出现于近亲婚配家系中。临床上DUH主要表现为全身泛发色素沉着和色素减退斑相互夹杂。色素沉着斑为淡褐色至深褐色不等，米粒至豌豆大小，圆形或不规则形状，散在、密集或成簇分布，境界清楚，并间以同等大小的色素减退甚至色素脱失斑，皮损可融合成网状。本病多幼年早发，也有报道成年才出现症状者。无明显自觉症状，局部无萎缩、炎症、苔藓化及毛细血管扩张，患者偶伴有其它先天性缺陷或异常，如耳聋，眼白化病，癫痫等。DUH除了伴发先天缺陷和异常外，皮损处一般无任何异常感觉，但皮损的美容问题成为很多患者求治的主要原因。但由于目前该疾病的病因不明，目前尚无有效治疗方法，有建议在皮损外 露部分使用遮瑕霜以覆盖，减少患者心理不适。因此，目前对于遗传性泛发性色素异常症的研究仍有待深入。
技术实现思路
本专利技术旨在至少解决现有技术中存在的技术问题之一。为此，本专利技术的一个目的在于提出一种能够有效筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法。本专利技术是基于专利技术人的下列工作而完成的:专利技术人通过高通量外显子组测序联合候选基因突变验证的方法确定了遗传性泛发性色素异常症的致病基因上的新突变。根据本专利技术的第一方面，本专利技术提出了一种分离的编码ABCB6突变体的核酸。根据本专利技术的实施例，该核酸与SEQ ID NO:1相比，具有选自下列的至少一种突变:c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A。根据本专利技术的实施例，专利技术人确定了 ABCB6基因突变体，这些新突变体与遗传性泛发性色素异常症的发病密切相关，从而通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感遗传性泛发性色素异常症。根据本专利技术的第二方面，本专利技术提出了一种分离的多肽。根据本专利技术的实施例，该多肽与SEQ ID NO:2相比，具有选自下列的至少一种突变:p.Leu356Pro、p.Serl70Gly、p.Gly579Glu。通过检测生物样品中是否表达该多肽，可以有效地检测生物样品是否易感遗传性泛发性色素异常症。根据本专利技术的第三方面，本专利技术提出了一种筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法。根据本专利技术的实施例，该方法包括以下步骤:从生物样品提取核酸样本；确定所述核酸样本的核酸序列；所述核酸样本的核酸序列与SEQ ID NO:1相比，具有选自c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A的至少一种突变是所述生物样品易感遗传性泛发性色素异常症的指示。通过根据本专利技术实施例的筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法，可以有效地筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品。根据本专利技术的第四方面，本专利技术提出了一种筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统。根据本专利技术的实施例，该系统包括:核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列与SEQID NO:1相比，是否具有c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A的至少一种突变，判断所述生物样品是否易感遗传性泛发性色素异常症。利用该系统，能够有效地实施前述筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法，从而可以有效地筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品。根据本专利技术的第五方面，本专利技术提出了一种用于筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的试剂盒。根据本专利技术的实施例,该试剂盒含有:适于检测ABCB6基因突变体的试剂，其中与SEQ ID NO:1相比，所述ABCB6基因突变体具有选自下列的至少一种突变:c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A。利用根据本专利技术的实施例的试剂盒，能够有效地筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品。本专利技术的附加方面和优点将在下面的描述中部分给出，部分将从下面的描述中变得明显，或通过本专利技术的实践了解到。【专利附图】【附图说明】本专利技术的上述和/·或附加的方面和优点从结合下面附图对实施例的描述中将变得明显和容易理解，其中:图1:显示了根据本专利技术一个实施例的筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统及其组成部分的示意图，其中，A为根据本专利技术实施例的筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统的示意图，B为根据本专利技术实施例的核酸提取装置的示意图，C为根据本专利技术实施例的核酸序列确定装置的示意图；图2:显示了根据本专利技术一个实施例的DUH患者家系的家系图谱以及该家系中先证者Vl的临床症状及病理检测图，其中，a为根据本专利技术实施例的DUH患者家系的家系图谱，b-g为根据本专利技术实施例的DUH患者家系的先证者Vl的临床症状及病理检测图；图3:显示了根据本专利技术一个实施的DUH患者家系中的患者及正常人，以及具有ABCB6基因突变的散发患者及家系外正常人的ABCB6基因突变位点的Sanger测序验证峰图。【具体实施方式】下面详细描述本专利技术的实施例，所述实施例的示例在附图中示出，其中自始至终相同或类似的标号表示相同或类似的元件或具有相同或类似功能的元件。下面通过参考附图描述的实施例是示例性的，仅用于解释本专利技术，而不能理解为对本专利技术的限制。ABCB6基因突变体根据本专利技术的第一方面，本专利技术提出了一种分离的编码ABCB6突变体的核酸。根据本专利技术的实施例，与SEQ ID NO:1相比，该核酸具有选自下列的至少一种突变:c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A本文档来自技高网...
【技术保护点】
一种分离的编码ABCB6突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A，任选地，所述核酸为DNA。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：方明艳，邓云华，张清岩，苏政，杨玲，王俊，汪建，杨焕明，
申请(专利权)人：天津华大基因科技有限公司，深圳华大基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：天津;12
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