一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置制造方法及图纸

一种检测α

【技术实现步骤摘要】
一种检测
α
‑
珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置


[0001]本专利技术涉及生物信息学领域，具体涉及一种检测α
‑
珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置。

技术介绍

[0002]地中海贫血是世界范围内最常见的人类遗传疾病之一，它是由于α
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珠蛋白或β
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珠蛋白基因发生拷贝数变异或单核苷酸突变，导致α
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珠蛋白链或β
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珠蛋白链合成减少或缺失，从而引起的溶血性贫血。据估计，世界上约有7％的人口携带该疾病的致病基因，地中海贫血最常见于地中海地区、南亚东部、印度次大陆和华南地区。其中最常见的是α
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地中海贫血(简称α
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地贫)，它主要是由位于16号染色体端粒区域(16p13.3)的一个或两个α
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珠蛋白基因(HBA1和HBA2)缺失的结果。正常人拥有4拷贝的α
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珠蛋白基因(通常写作αα/αα)，缺失1拷贝α
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珠蛋白基因(剩余3拷贝)的个体为静止性α<本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测α
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珠蛋白基因拷贝数变异的方法，其特征在于，包括：一级检测步骤，包括根据待测样本测序数据的整体特征矩阵，预测待测样本是否存在α
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珠蛋白基因缺失；二级检测步骤，包括根据一级检测步骤的预测结果，分析得到待测样本的α
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珠蛋白基因拷贝数；三级检测步骤，包括根据二级检测步骤的预测结果，分析得到所述待测样本的α
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珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别。2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，二级检测步骤中，如果一级预测步骤的预测结果中，待测样本存在α
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珠蛋白基因缺失，则使用第一二级模型预测待测样本中的α
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珠蛋白基因拷贝数为1、2或3，如果待测样本不存在α
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珠蛋白基因缺失，则使用第二二级模型，预测待测样本中的α
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珠蛋白基因拷贝数为4或5；优选地，三级检测步骤中，如果待测样本中的α
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珠蛋白基因拷贝数预测值为1、2或3，则分别使用第一、第二、第三三级模型，预测待测样本中α
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珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别，如果待测样本中的α
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珠蛋白基因拷贝数预测值为5，则使用第四三级模型，预测待测样本的α
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珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别；优选地，二级检测步骤中，如果所述第二二级模型的判断结果为待测样本的α
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珠蛋白基因拷贝数为4，则预测所述待测样本的α
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珠蛋白基因拷贝数变异型别为αα/αα；优选地，第一三级模型预测的α
‑
珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：
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α
3.7
/
‑‑
SEA
和
‑
α
4.2
/
‑‑
SEA
；第二三级模型预测的α
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珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：
‑
α
3.7
/
‑
α
3.7
、
‑
α
4.2
/
‑
α
4.2
、
‑
α
3.7
/
‑
α
4.2
和αα/
‑‑
SEA
；第三三级模型预测的α
‑
珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：αα/
‑
α
3.7
和αα/
‑
α
4.2
；第四三级模型预测的α
‑
珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：αα/ααα
anti3.7
和αα/ααα
anti4.2
。3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述待测样本测序数据为校准后的数据；优选地，校准的方法包括：标准化处理步骤，包括对待测样本的所有数据进行标准化处理，获得标注化处理后的数据；归一化处理步骤，包括对标准化处理后的数据做归一...

【专利技术属性】
技术研发人员：唐飞，刘力沛，杨城，王中华，孙隽，彭智宇，
申请(专利权)人：天津华大基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：