本发明公开了一种低深度测序群体基因型填充计算内存优化方法，其包括：对单核苷酸多态性位点SNP进行分块，依据分块来设定检查点值；依据设定的检查点值按分块进行计算前向辅助变量和后向辅助变量，并计算单倍型观测条件概率。本发明具有原理简单、可有...

本发明公开了一种检测EGFR基因L858R和DelE746

本发明公开了一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用。所述参考品包括片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA。使用本发明的参考品进行文库构建，并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异...

本发明公开了一种基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法，其步骤包括：步骤S1：获得原始测序基因序列；步骤S2：对测序基因序列计数；步骤S3：对测序基因序列数目进行标准化；步骤S4：胎儿性别鉴定；步骤S5：女胎X染色体窗口内拷贝基线计...

本发明公开了一种检测地中海贫血基因的参考品及其制备方法与应用。所述参考品包括片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA。使用本发明的参考品进行文库构建，并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两...

本发明涉及耗材再生技术领域，特别涉及一种消除核酸残留的方法，所述消除核酸残留的方法，包括如下步骤：将耗材依次用核酸祛除溶液浸泡、乙醇浸泡、纯水超声处理和紫外光照射。本发明提供的消除核酸残留的方法，能够清除耗材上的核酸残留，清洗效率高、清...

本发明公开了一种医学图像压缩方法及解码方法，该压缩方法的步骤包括：步骤S101：对原始图像进行第一次压缩处理；步骤S102：获取原始图像在压缩处理过程中的损失图像；步骤S103：依据所述原始图像，对损失图像进行恢复，形成恢复图像；步骤S...

一种医学图像分割方法，步骤包括：步骤S1：获取原始图像org，并转换成灰度图gray；步骤S2：将图像分割成背景区域与前景区域，并得到前景区域与背景区域的掩码图mask；步骤S3：将掩码图mask分成nxn的小块，计算每个nxn小块的邻...

本发明公开了一种用于结直肠癌和腺瘤辅助诊断的试剂盒及其使用方法，试剂盒包括引物组合物、探针组合物和封闭序列组合物，引物组合物由BS

本发明公开了一种无参考基因序列的基因数据压缩及还原方法、系统和介质，本发明提供了采用/不采用影子序列的实现方式，采用影子序列的实现方式建立基因参考序列同长影子序列且初始化为空，针对原始基因数据，首先初始化影子序列，然后通过将原始基因数据...

本发明公开了一种基于UDP协议的数据流快速传输方法、系统及介质，本发明方法包括接收端每接收一个非重复数据包，记录其数据包索引并将其放入缓存，同时更新目标文件的索引位置A和C，统计TTL时间内收取的数据包数量X，且以第一周期定时扫描索引位...

本发明公开了一种融合基因检测方法、系统和介质，本发明实施步骤包括：确定输入文件，对输入文件的各条测序读段read进行过滤后，获取断点信息和断点关系并进行频数统计；针对找到的每一个断点，确定该断点的融合kmer序列及参考kmer序列，判断...

本发明公开了一种用于基因SNP位点检测的探针体系及其应用，所述探针体系中至少包含2个探针对；每个探针对包括5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列和相应互补结合的3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列；每个探针对的荧光基团不同；所述5’端荧光基团修饰...

本发明公开了一种基于基因序列的物种快速查找方法，包括以下步骤：1)输入包含待查找的未知物种的特征信息的集合A，所述特征信息包括未知物种的采样基因序列子序列及其反向互补序列中字典序的最小值K

本发明公开了一种基于神经网络的基因突变致病性检测方法、系统及介质，本发明方法包括输入待检测的基因检测VCF文件以及HPO表型；根据待检测的基因检测VCF文件以及HPO表型获取各个基因变异的特征值；对于每一种基因变异，将该基因变异的特征值...

本发明公开了一种基因压缩多流数据并行写入方法，包括以下步骤：1）接收写入请求后，创建基因数据存储文件，所述基因数据存储文件包括文件头和文件体，所述文件头保存有文件类型标识符和文件版本号，在文件体创建根控制块和子控制块，分别在根控制块和/...

本发明公开了一种检测人类乳腺癌易感基因分型的试剂盒及其使用方法与应用，所述试剂盒包括引物组，所述引物组分别针对人类乳腺癌易感基因的6个检测位点rs2241766、rs2273535、rs4680、rs4880、rs28897756和rs...

本发明公开了一种低起始量DNA样本的高通量测序文库构建方法及其应用，所述构建方法包括经过前处理、DNA片段化、末端修复、接头连接、预文库扩增、目标区域捕获和测序文库扩增的步骤，其中，前处理步骤为加入相对于待测DNA样本N的目标位点基因型...

本发明提供了一种肝癌筛查试剂盒及其使用方法与应用，所述试剂盒包括能够检测ACADS基因甲基化水平的引物和探针：核苷酸序列如SEQ ID No.1和SEQ ID No.2所示的上下游引物以及核苷酸序列如SEQ ID No.3所示的荧光探针...

本发明公开了一种基于别名标准化的领域专业词汇词嵌入向量训练方法、系统及介质，本发明领域专业词汇词嵌入向量训练方法的实施步骤包括：获取领域专业词汇的正规名称及其别名，建立别名表；对训练文献进行别名标准化；使用词嵌入向量计算工具对标准化后的...