一种基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法技术

技术编号:28983434 阅读:40 留言:0更新日期:2021-06-23 09:32
本发明专利技术公开了一种基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法,其步骤包括:步骤S1:获得原始测序基因序列;步骤S2:对测序基因序列计数;步骤S3:对测序基因序列数目进行标准化;步骤S4:胎儿性别鉴定;步骤S5:女胎X染色体窗口内拷贝基线计算;步骤S6:男胎X染色体预测因子计算及异常点检测;步骤S7:获得男胎cffDNA含量。本发明专利技术具有原理简单、操作简便、准确率高、检测效率高等优点。

【技术实现步骤摘要】
一种基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法
本专利技术主要涉及到基因测序及生物信息分析
,特指一种基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法。
技术介绍
孕妇血浆中游离胚胎DNA分子的发现将产前检测带入了无创时代,循环的游离胚胎DNA(简称cffDNA)逐步被认为是以无创方式检测胎儿异常的重要载体。基于高通量测序的无创产前检测(NIPT)的各种方法被开发出来,现如今已迅速转化为医疗实践。在这些方案中,cffDNA是控制检测结果性能和对检测结果进行恰当临床解读时的至关重要的参数。现有的基于生物信息方法估计和预测cffDNA含量的方法主要有以下几种:(1)基于Y染色体的计算方法:这是最早的估测胚胎DNA含量的方法,在早期,位于Y染色体上的父系遗传的基因标记如SRY基因、DYS14基因和ZFY基因,通过PCR芯片来验证cffDNA的存在,进而可以利用Y染色体与某个常染色体的序列含量的比值来估计cffDNA含量;在基于大规模并行测序的无创产前检测时代,来自整个Y染色体的基因测序序列的比例可以换算为胚胎DNA含量,该方法直观准确本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法,其特征在于,步骤包括:/n步骤S1:获得原始测序基因序列;/n步骤S2:对测序基因序列计数;/n步骤S3:对测序基因序列数目进行标准化;/n步骤S4:胎儿性别鉴定;/n步骤S5:女胎X染色体窗口内拷贝基线计算;/n步骤S6:男胎X染色体预测因子计算及异常点检测;/n步骤S7:通过下式获得男胎cffDNA含量:/n

【技术特征摘要】
1.一种基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法,其特征在于,步骤包括:
步骤S1:获得原始测序基因序列;
步骤S2:对测序基因序列计数;
步骤S3:对测序基因序列数目进行标准化;
步骤S4:胎儿性别鉴定;
步骤S5:女胎X染色体窗口内拷贝基线计算;
步骤S6:男胎X染色体预测因子计算及异常点检测;
步骤S7:通过下式获得男胎cffDNA含量:



其中,Smale为男胎样本集合,i表示样本集中序号为i的样本,为样本i在X染色体上去除异常点后的的预测因子集合,为预测因子集合大小,pfi,X,w为样本i在X染色体上去除异常点后标号为w的预测因子。


2.根据权利要求1所述的基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法,其特征在于,所述步骤S1中,对无创产前检测孕妇外周血样本进行低深度测序,获得原始测序基因序列。


3.根据权利要求2所述的基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法,其特征在于,所述步骤S1中,对原始测序基因序列进行预处理;所述预处理包括将原始测序基因序列比对到人类参考基因组,并对比对结果去重复。


4.根据权利要求1或2或3所述的基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法,其特征在于,所述步骤S2中包括:
统计每个样本1-22号常染色体和性染色体上的唯一比对基因片段数目UMi,j,其中1≤i≤n,j∈{1,2,…,22,X,Y};
统计X染色体上大小为K的窗口内唯一比对的基因片段数目UMi,X,k,其中1≤i≤n,||X||为X染色体长度;
性染色体统计不计入假常染色体区域内的唯一比对基因序列片段。


5.根据权利要求1或2或3所述的基于X染色体的男胎cffDNA含量计算方法,其特征在于,所述步骤S3包括以下步骤:
步骤S301:计算1-22常染色体的唯一比对基因片段的总数1≤i≤n;
步...

【专利技术属性】
技术研发人员:袁梦兮马丑贤李根黄文静蒋艳凰王振国杨仁武
申请(专利权)人:人和未来生物科技长沙有限公司
类型:发明
国别省市:湖南;43

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