染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质制造方法及图纸

本申请涉及一种染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：获取待检测样本的Y染色体的基因组比对结果；对于AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据AZF区域的基因组比对结果，得到AZF区域的检测结果；对于非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据非AZF区域的基因组比对结果得到非AZF区域的检测结果；根据AZF区域的检测结果和非AZF区域的检测结果，生成Y染色体的检测结果。采用本方法利用全基因组比对结果对染色体进行检测分析，不使用额外实验手段，可以提高染色体的检测效率、减少检测成本；基于机器学习模型和拷贝数变异分析算法对染色体的不同区域分别进行检测，可以提高检测的覆盖率和异常检测的准确性。

【技术实现步骤摘要】
染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质
本申请涉及基因检测
，特别是涉及一种染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质。
技术介绍
据世界卫生组织统计，全世界育龄夫妇约有10％-15％不孕不育，而由男性引发的不育约占30％-50％。引起男性不育的主要原因为生精障碍与输精障碍。而染色体异常、基因缺陷、病毒感染与生精组织器官异常等是导致生精障碍的主要原因。目前15％-30％的男性不育原因主要是遗传异常。克氏综合症(Klinefeltersyndrome)及Y染色体微缺失(Ychromosomemicrodeletion，YCM)均是导致男性不育非常重要的遗传病因。YCM在健康人群中发生率约为1/4000，但在不育男性中显著升高，发生频率为2％～10％。Y染色体上AZF(azoospermiafactor，无精子因子区域)区域主要参与精子发生等过程，这个区域含有大量反向重复序列，容易出现缺失，从而引起与精子发生相关基因的功能丧失，进而导致生精障碍。目前已有大量的研究表明通过检测某些STS(Sequence-TaggedS本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种染色体异常的检测方法，其特征在于，所述方法包括：/n获取待检测样本的Y染色体的基因组比对结果；/n对于所述Y染色体中的无精子因子AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据所述AZF区域的基因组比对结果，得到所述AZF区域的检测结果；/n对于所述Y染色体中的非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据所述非AZF区域的基因组比对结果得到所述非AZF区域的检测结果；/n根据所述AZF区域的检测结果和所述非AZF区域的检测结果，生成所述Y染色体的检测结果。/n

【技术特征摘要】
1.一种染色体异常的检测方法，其特征在于，所述方法包括：
获取待检测样本的Y染色体的基因组比对结果；
对于所述Y染色体中的无精子因子AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据所述AZF区域的基因组比对结果，得到所述AZF区域的检测结果；
对于所述Y染色体中的非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据所述非AZF区域的基因组比对结果得到所述非AZF区域的检测结果；
根据所述AZF区域的检测结果和所述非AZF区域的检测结果，生成所述Y染色体的检测结果。


2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对于所述Y染色体中的无精子因子AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据所述AZF区域的基因组比对结果，得到所述AZF区域的检测结果，包括：
对所述AZF区域的基因组比对结果进行划分，得到多个第一区域；
对每个第一区域内的读段数进行测序随机化扣除校正和均一化处理，确定所述每个第一区域的拷贝数；
根据所述每个第一区域的拷贝数对所述Y染色体进行测序结果绘图，得到待检测图谱；
通过所述染色体异常智能检测模型对所述待检测图谱进行分类识别，得到所述AZF区域的检测结果。


3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述染色体异常智能检测模型的训练生成方式包括：
获取染色体样本集，所述染色体样本集中包括多个已标注异常区域和异常类型的染色体异常样本；
采用所述染色体样本集对初始染色体异常智能检测模型进行训练，直至达到预设停止条件，得到所述染色体异常智能检测模型。


4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述对每个第一区域内的读段数进行测序随机化扣除校正和均一化处理，确定所述每个第一区域的拷贝数，包括：
对所述每个第一区域内的读段数进行测序随机化扣除校正处理；
获取预设的参考区域的读段数，所述参考区域采用无拷贝数变异的区域；
根据所述每个第一区域中处理后的读段数以及所述参考区域的读段数，确定所述每个第一区域的拷贝数。


5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述每个第一区域处理后的读段数以及所述参考区域的读段数，确定所述每个第一区域的拷贝数，包括：
获取测序随机化扣除校正后的所述读段数与所述参考区域的读段数的商；
对所获取的商进行标准化处理，得到所述每个第一区域的拷贝数。


6.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述参考区域采用以下区域中的任一个：
AZFa下游到P5上游区域且不包含AZFa区域和P5区域；
X染色体。


7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对于非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据所述非AZF区域的基因组比对结果得到所述非AZF区域的检测结果，包括：
对...

【专利技术属性】
技术研发人员：张军，孔令印，梁波，
申请(专利权)人：苏州贝康医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏;32