一种MFSD2B突变基因及其检测方法技术

本发明专利技术提供了一种人MFSD2B基因的g.[7817_7822delTCCGCA]突变形式，突变所在片段序列如SEQ ID NO：1所示。MFSD2B基因发生g.[7817_7822delTCCGCA]突变的女性T‑LBL/T‑ALL患者具有高的复发转移风险，且突变基因含量越高，则复发转移风险越高。可以采用5’‑CCCAATGTCCACACAGGGAA‑3’和5’‑AAGGCTGGCGAGTGCCAAT‑3’引物对发生g.[7817_7822delTCCGCA]突变的MFSD2B突变基因片段进行PCR扩增和突变检测。本发明专利技术提供的MFSD2B基因的g.[7817_7822delTCCGCA]突变将有助于女性T‑LBL/T‑ALL患者复发转移风险的预测，因此可以制定相应的个体化方案及早进行干预和治疗；同时也有助于女性T‑LBL/T‑ALL复发转移机制的探究。

A mfsd2b mutant gene and its detection method

【技术实现步骤摘要】
一种MFSD2B突变基因及其检测方法
本专利技术涉及医学分子生物学领域，具体涉及发生g.[7817_7822delTCCGCA]突变、g.[7826insACGA]突变和g.[7948insGC]突变的MFSD2B突变基因以及突变基因的检测方法。
技术介绍
T细胞性淋巴母细胞淋巴瘤（T-lmphoblasticlymphoma,T-LBL）和T细胞性急性淋巴细胞白血病（T-Acutelymphoblasticleukemia,T-ALL）均是起源于不成熟前体T淋巴细胞的恶性肿瘤，并且它们在临床表现和预后等疾病表征以及相关生物学特征（包括细胞形态学、免疫表型、基因型和细胞遗传学等）上十分相似，因此2008版WHO诊断标准将T-LBL与T-ALL划分为同一类疾病，其癌细胞常侵犯纵隔、骨髓、中枢神经系统和淋巴结，其中骨髓原始及幼稚淋巴细胞含量≥25%即诊断为T-ALL，而<25%或骨髓未受累则诊断为T-LBL。T-LBL在临床确诊时通常已经是III或IV期的进展期表现了，其病程短，进展迅速，预后差，病程早期易发生骨髓侵犯，并易转化为T-ALL；本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种人MFSD2B突变基因，其特征在于所述MFSD2B突变基因是由野生型MFSD2B基因的第7817-7822位点缺失了TCCGCA这6个核苷酸而形成的，即发生了g.[7817_7822delTCCGCA]突变，而NCBI登录号为NC_000002.12所示序列中的第24009022-24026775范围内的序列即为MFSD2B野生型基因的参考序列，则g.[7817_7822delTCCGCA]突变所在片段的序列如SEQID NO：1所示，其余序列参见MFSD2B野生型基因参考序列；MFSD2B基因发生g.[7817_7822delTCCGCA]突变的女性T-LBL/T-ALL患者具有高的...

【技术特征摘要】
1.一种人MFSD2B突变基因，其特征在于所述MFSD2B突变基因是由野生型MFSD2B基因的第7817-7822位点缺失了TCCGCA这6个核苷酸而形成的，即发生了g.[7817_7822delTCCGCA]突变，而NCBI登录号为NC_000002.12所示序列中的第24009022-24026775范围内的序列即为MFSD2B野生型基因的参考序列，则g.[7817_7822delTCCGCA]突变所在片段的序列如SEQIDNO：1所示，其余序列参见MFSD2B野生型基因参...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄明水，其他发明人请求不公开姓名，
申请(专利权)人：黄明水，
类型：发明
国别省市：福建;35