维生素E在谷氨酸脱氢酶获得功能突变治疗中的应用制造技术

本发明专利技术公开了一种维生素E在谷氨酸脱氢酶获得功能突变治疗中的应用，其技术方案要点是：本发明专利技术提供的化合物作为谷氨酸脱氢酶（GDH）抑制剂能够很好的抑制GDH的活性，进而达到治疗因GDH突变引起的先天性高胰岛素血症（CHI）的作用，实验结果表明，本发明专利技术所述的化合物对野生型GDH的IC50为4.120µM，对获得H454Y位点突变的GDH的IC50为3.078µM，并且能改善GDHH454Y小鼠模型的低血糖。

Application of vitamin E in the treatment of glutamate dehydrogenase acquired functional mutation

【技术实现步骤摘要】
维生素E在谷氨酸脱氢酶获得功能突变治疗中的应用
本专利技术涉及生物医药领域,更具体地说，它涉及一种维生素E在谷氨酸脱氢酶获得功能突变治疗中的应用。
技术介绍
先天性高胰岛素血症（congenitalhyperinsulinism,CHI）是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因，频繁发作的难以控制的低血糖不仅威胁生命也能造成永久且不可逆的脑功能伤害，发生脑功能损害的比例高达60%～70%，终身致残，给家庭和社会都带来严重的伤害和负担。引起低血糖的原因复杂（已经发现了11个致病基因），主要致病基因包括：1）葡萄糖代谢关键酶，葡萄糖激酶（GK）获得功能突变；2）氨基酸代谢关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）获得功能突变；3）ATP依赖钾离子通道（SUR1和Kir6.2）失去功能突变；4）脂肪酸代谢关键酶（SCHAD）失去功能突变等。目前唯一针对低血糖的长期治疗药物只有二氮嗪（Diazoxide），是钾离子通道的激活剂，对胰岛素分泌有抑制作用，因其能引起严重的糖尿病，所以目前只用来治疗胰岛素过度分泌引起的低血糖。二氮嗪有严重的副作用本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种维生素E在谷氨酸脱氢酶获得功能突变治疗中的应用，其特征是：服用维生素E混合液，维生素E混合液的给量为8-14微升/克体重，维生素E剂量为60-91.5mg/kg体重。/n

【技术特征摘要】
1.一种维生素E在谷氨酸脱氢酶获得功能突变治疗中的应用，其特征是：服用维生素E混合液，维生素E混合液的给量为8-14微升/克体重，维生素E剂量为60-91.5mg/kg体重。


2.根据权利要求1所述的维生素E在谷氨酸脱氢酶获得功能突变治疗中的应用，其特征是：维生素E混合液的给量采用10微升/克体重，维生素E剂量采用75mg/kg体重。


3.根...

【专利技术属性】
技术研发人员：李长红，
申请(专利权)人：南京盛德生物科技研究院有限公司，南京盛德瑞尔医药科技有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏;32