一种乳腺癌易感基因BRCA2位点g.32332272G＞A突变体及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种乳腺癌易感基因BRCA2位点g.32332272G>A突变体及其应用，该突变基因与BRCA2正常基因序列相比具有g.32332272G>A位点突变，所述BRCA2基因g.32332272G>A位点突变是指突变位点在SEQ ID NO:1序列的第202位碱基G突变为A。本发明专利技术获得了乳腺癌发病相关突变位点谱和特异性标志物。通过突变位点序列的改变进行相关诊断试剂盒的研制和应用，可使得乳腺癌的诊断更加方便易行。

A mutant of breast cancer susceptibility gene BRCA2 site g.32332272g > A and its application

【技术实现步骤摘要】
一种乳腺癌易感基因BRCA2位点g.32332272G＞A突变体及其应用
本专利技术属于医药生物领域，特别涉及一种乳腺癌易感基因BRCA2位点g.32332272G＞A突变体及其应用。
技术介绍
近年来我国癌症的发病率和死亡率不断攀升，恶性肿瘤已成为我国重大的公共卫生问题。据我国肿瘤登记中心2016年发布的结果显示，2012年我国肿瘤新发病例数358.6万例，死亡例数218.7万例，粗发病率265/10万，死亡率161.5/10万。在恶性肿瘤发病现状中，乳腺癌在女性恶性肿瘤中处于第一位，每年新发约27.3万，且发病年龄不断呈现年轻化趋势，是严重威胁女性生命的第一杀手。乳腺癌是具有很强遗传背景的恶性肿瘤，现有研究显示5-10％的乳腺癌是由遗传因素导致。目前BRCA1、BRCA2、TP53、PALB2、PTEN、CHEK2、ATM以及RAD等基因被认定为乳腺癌易感基因，其中BRCA1和BRCA2基因为遗传性乳腺癌的主要易感基因。研究表明，携带有BCA1和BRCA2基因致病突变的人群在70岁之前发生乳腺癌的概率分别可达40-80％和2本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种乳腺癌易感基因BRCA2位点g.32332272G>A突变体，其特征在于：该突变基因与BRCA2正常基因序列相比具有g.32332272G>A位点突变，所述BRCA2基因g.32332272G>A位点突变是指突变位点在SEQ ID NO:1序列的第202位碱基G突变为A。/n

【技术特征摘要】
1.一种乳腺癌易感基因BRCA2位点g.32332272G>A突变体，其特征在于：该突变基因与BRCA2正常基因序列相比具有g.32332272G>A位点突变，所述BRCA2基因g.32332272G>A位点突变是指突变位点在SEQIDNO:1序列的第202位碱基G突变为A。


2.一种用于检测权利要...

【专利技术属性】
技术研发人员：王学东，王玥苹，郑国沛，周道平，唐海林，顾娟，
申请(专利权)人：安徽省第二人民医院安徽医学高等专科学校附属医院，安徽省职业病防治院，
类型：发明
国别省市：安徽;34