一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A>G突变体及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A>G突变体，该ERBB2基因突变与ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928A>G位点突变。本发明专利技术提供了乳腺癌致病的新的突变位点，可用于早期乳腺癌筛查。通过突变位点序列的改变进行相关诊断试剂盒的研制和应用，可使得乳腺癌的诊断更加方便易行。

【技术实现步骤摘要】
一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体及其应用
本专利技术属于分子生物学
，具体涉及一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体及其应用。
技术介绍
乳腺癌已被认知属于一种全身性疾病，乳腺癌的病因至今尚未明确揭示，随着肿瘤分子遗传学、肿瘤细胞遗传学和分子流行病学的发展，目前认为环境因素和遗传因素共同作用影响乳腺癌的发生，在遗传性癌综合征中，癌相关基因的种系突变决定了该家族的肿瘤遗传易感性；而在散发性癌症中，主要危险因素是环境因子，与此相关基因的遗传多态性决定了个体对这些因素的易感性。有研究表明携带乳腺癌遗传易感基因的女性，乳腺癌的发病风险将会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患乳腺癌的风险高达80％，因此针对这些与乳腺癌相关的易感基因的检测可提高乳腺癌的二级预防(早发现、早诊断、早治疗)。其中，乳腺癌相关基因ERBB2又称为neu或HER-2基因，是一种细胞来原癌基因，在多种肿瘤中其癌基因及其蛋白产物(p185)均有过度表达和扩增。对ERBB2癌基因蛋白产物p185的病理研究首先多见于乳腺癌，其作用也较为明确。目前普遍认为，ERBB2蛋白产物的阳性表达可作为判断乳腺癌预后的一个独立指标，特别是ERBB2基因突变体在乳腺癌早期筛查中具有明显的临床指导意义。研究发现有乳腺癌患者具有ERBB2基因g.39711928A＞G突变。该变异为一个错义变异。这个变异在300例正常对照组中未发现，说明这一变异位点具有增加乳腺癌患病风险。该变异在乳腺癌患者中发生频率显著高于正常对照，说明该突变位点与乳腺癌密切相关。我们针对新发现的ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变建立了相应的检测方法。
技术实现思路
专利技术目的：为了克服现有技术中存在的不足，本专利技术提供一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体及其应用，本专利技术提供了乳腺癌致病的新的突变位点，可对乳腺癌筛查辅助应用。技术方案：为实现上述目的，本专利技术的技术方案如下：一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体，该突变基因与ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928A＞G位点突变；所述ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变是指突变位点在SEQIDNO:1序列的第229位碱基A突变为G。进一步的，一种用于检测ERBB2突变基因的特异性引物，该特异性引物的上游引物序列如为SEQIDNO:3所示，下游引物序列如SEQIDNO:4所示，用于检测ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变。进一步的，一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，包括用于检测ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变的特异性引物。有益效果：本专利技术的该突变位点在乳腺癌筛查和基因诊断中具有潜在的应用前景。通过突变位点序列的改变进行相关诊断试剂盒的研制和应用，可使得乳腺癌的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。附图说明附图1为ERBB2基因g.39711928A＞G突变检测的凝胶电泳图；附图2为ERBB2基因g.39711928A＞G突变测序图。具体实施方式下面结合附图对本专利技术作更进一步的说明。一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体，该突变基因与ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928A＞G位点突变；所述ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变是指突变位点在SEQIDNO:1序列的第229位碱基A突变为G。本专利技术提供一种乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体，该突变发生于第17号染色体的39711928位置。该基因在NCBl参考数据库GRCh38.p13中的编号为NC_000017.11(39688084～39728662)。这里列出在该数据库中基因序列包含有本位点野生型的部分碱基序列如SEQIDNO:1所示，ERBB2基因突变相对应的序列如SEQIDNO:2所示，其中突变位点在SEQIDNO:1序列的第229位由碱基A突变为G。SEQIDNO:1TAATTTACAGAACTCTCTGCTTTGGTCTCCCTTTTTGCAAAATGGGAATCTCACAGTGCTGATCCCGTCTGGTTGTTGTGAGGGGTAAATGGATGTCAGGTGCTGATGCGTGGTAGGGCATTTAAGTATTGGTTGATATTATTCTTCTTGTGCCTGGGCACGGTAATGCTGCTCATGGTGGTGCACGAAGGGCCAGGGTATGTGGCTACATGTTCCTGATCTCCTTAGACAACTACCTTTCTACGGACGTGGGATCCTGCACCCTCGTCTGCCCCCTGCACAACCAAGAGGTGACAGCAGAGGATGGAACACAGCGGTGTGAGAAGTGCAGCAAGCCCTGTGCCCGAGGTACCCACTCACTGCCCCCGAGGCCAGCTGCAGTTCCTGTCCCTCTGCGSEQIDNO:2TAATTTACAGAACTCTCTGCTTTGGTCTCCCTTTTTGCAAAATGGGAATCTCACAGTGCTGATCCCGTCTGGTTGTTGTGAGGGGTAAATGGATGTCAGGTGCTGATGCGTGGTAGGGCATTTAAGTATTGGTTGATATTATTCTTCTTGTGCCTGGGCACGGTAATGCTGCTCATGGTGGTGCACGAAGGGCCAGGGTATGTGGCTACATGTTCCTGATCTCCTTAGGCAACTACCTTTCTACGGACGTGGGATCCTGCACCCTCGTCTGCCCCCTGCACAACCAAGAGGTGACAGCAGAGGATGGAACACAGCGGTGTGAGAAGTGCAGCAAGCCCTGTGCCCGAGGTACCCACTCACTGCCCCCGAGGCCAGCTGCAGTTCCTGTCCCTCTGCG一种用于检测ERBB2突变基因的特异性引物，该特异性引物的上游引物序列如为SEQIDNO:3所示，下游引物序列如SEQIDNO:4所示，用于检测ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变。用于上述ERBB2基因的突变位点的特异性引物，进行PCR扩增，检测ERBB2基因有无该突变产物片段；并且采用Sanger测序方法检测有无该位点碱基突变，其中PCR扩增引物的上游引物序列如为SEQIDNO:3所示，下游引物序列如SEQIDNO:4所示。通过基因扩增方法对包含突变基因的目标部位的检测区选择性地进行扩增，由此检测该突变基因的有无。所述检测方法如下：(1)提取待检样本中DNA；(2)以该DNA为模板，针对ERBB2基因g.39711928A＞G突变本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A>G突变体，其特征在于：该突变基因与ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928A>G位点突变；所述ERBB2基因g.39711928A>G位点突变是指突变位点在SEQ ID NO:1序列的第229位碱基A突变为G。/n

【技术特征摘要】
1.一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A>G突变体，其特征在于：该突变基因与ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928A>G位点突变；所述ERBB2基因g.39711928A>G位点突变是指突变位点在SEQIDNO:1序列的第229位碱基A突变为G。


2.一种用于检测权利要求1所述的ER...

【专利技术属性】
技术研发人员：王学东，王玥苹，周道平，顾娟，张兵，郑国沛，
申请(专利权)人：安徽省第二人民医院安徽医学高等专科学校附属医院，安徽省职业病防治院，
类型：发明
国别省市：安徽;34