本发明专利技术涉及一种与乳腺癌相关的ERBB2突变基因，其具有ERBB2位点g.39715536A>G突变，所述ERBB2突变基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示，对应的ERBB2野生型基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，突变位点在SEQ ID NO:1序列的第322位，由碱基A突变为G。本发明专利技术还提供了检测该突变基因的特异性引物，通过该特异性引物可以检测受试者是否携带上述突变基因，从而实现乳腺癌的早期筛查和辅助诊断，为临床医生快速掌握患者病情以及临床效果评价奠定了基础，也为乳腺癌的治疗提供了新的治疗靶点。
【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及一种与乳腺癌相关的erbb2突变基因及其检测与应用，属于生物。
技术介绍
1、乳腺癌属于一种全身性疾病，其病因至今尚未明确揭示，随着肿瘤分子遗传学、肿瘤细胞遗传学和分子流行病学的发展，目前认为环境因素和遗传因素共同作用影响乳腺癌的发生，在遗传性癌综合征中，癌相关基因的种系突变决定了该家族的肿瘤遗传易感性；而在散发性癌症中，主要危险因素是环境因子，与此相关基因的遗传多态性决定了个体对这些因素的易感性。
2、有研究表明携带乳腺癌遗传易感基因的女性，乳腺癌的发病风险将会大大提高，以brca1和brca2基因为例，携带者终生患乳腺癌的风险高达80％，因此针对这些与乳腺癌相关的易感基因的检测可提高乳腺癌的二级预防(早发现、早诊断、早治疗)。其中，乳腺癌相关基因erbb2又称为neu或her-2基因，是一种细胞来源癌基因，在多种肿瘤中其癌基因及其蛋白产物(p185)均有过度表达和扩增。对erbb2癌基因蛋白产物p185的病理研究多见于乳腺癌，其作用也较为明确。目前普遍认为，erbb2蛋白产物的阳性表达可作为判断乳腺癌预后的一个独立指标，特别是erbb2基因突变体，在乳腺癌早期筛查中具有明显的临床指导意义。
3、本研究小组发现1名乳腺癌患者具有erbb2基因g.39715536a>g突变，该变异为一个错义变异，这个变异在75例正常对照组(未患乳腺癌的正常体检人群)中未发现，说明这一变异位点具有增加乳腺癌患病风险。
4、目前，现有技术中尚无关于这个erbb2突变基因的相关研究。
r/>技术实现思路
1、本专利技术的目的在于提供一种与乳腺癌相关的具有新的突变位点的erbb2突变基因。
2、本专利技术的另一个目的在于提供检测上述erbb2突变基因的特异性引物序列。
3、技术方案
4、一种与乳腺癌相关的erbb2突变基因，其具有erbb2位点g.39715536a>g突变，所述erbb2突变基因的核苷酸序列如seq id no:2所示，对应的erbb2野生型基因的核苷酸序列如seq id no:1所示，突变位点在seq id no:1序列的第322位，由碱基a突变为g。
5、用于检测上述erbb2突变基因的特异性引物，包括正向引物和反向引物，正向引物的序列如seq id no:3所示，反向引物的序列如seq id no:4所示。
6、利用该特异性引物检测erbb2突变基因的方法：
7、(1)提取待检样本中dna；
8、(2)以该dna为模板，采用特异性引物进行pcr扩增反应，得到pcr反应产物；
9、(3)对pcr扩增反应产物进行测序；
10、(4)将测序结果与与erbb2野生型基因的序列进行比较，确定是否有erbb2位点g.39715536a>g突变。
11、检测上述erbb2突变基因的试剂在制备乳腺癌诊断试剂盒中的应用。所述试剂包含特异性引物，所述特异性引物包括正向引物和反向引物，正向引物的序列如seq id no:3所示，反向引物的序列如seq id no:4所示。
12、有益效果：
13、本专利技术提供了一种与乳腺癌相关的具有新的突变位点的erbb2突变基因以及检测该突变基因的特异性引物，通过该特异性引物可以检测受试者是否携带上述突变基因，实现乳腺癌的早期筛查和辅助诊断，为临床医生快速掌握患者病情以及临床效果评价奠定了基础，也为乳腺癌的治疗提供了新的治疗靶点。
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【技术保护点】
1.一种与乳腺癌相关的ERBB2突变基因，其特征在于，其具有ERBB2位点g.39715536A>G突变，所述ERBB2突变基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示，对应的ERBB2野生型基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，突变位点在SEQ ID NO:1序列的第322位，由碱基A突变为G。
2.用于检测权利要求1所述ERBB2突变基因的特异性引物，其特征在于，所述特异性引物包括正向引物和反向引物，正向引物的序列如SEQ ID NO:3所示，反向引物的序列如SEQID NO:4所示。
3.检测权利要求1所述ERBB2突变基因的试剂在制备乳腺癌诊断试剂盒中的应用。
4.如权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂包含特异性引物，所述特异性引物包括正向引物和反向引物，正向引物的序列如SEQ ID NO:3所示，反向引物的序列如SEQ IDNO:4所示。
【技术特征摘要】
1.一种与乳腺癌相关的erbb2突变基因，其特征在于，其具有erbb2位点g.39715536a>g突变，所述erbb2突变基因的核苷酸序列如seq id no:2所示，对应的erbb2野生型基因的核苷酸序列如seq id no:1所示，突变位点在seq id no:1序列的第322位，由碱基a突变为g。
2.用于检测权利要求1所述erbb2突变基因的特异性引物，其特征在于，所述特异性引...
【专利技术属性】
技术研发人员：王玥苹，顾娟，王学东，张自云，
申请(专利权)人：安徽省第二人民医院安徽医学高等专科学校附属医院，安徽省职业病防治院，
类型：发明
国别省市：
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