检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒制造技术

本实用新型专利技术提供了一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，包括盒盖和盒体，所述盒盖和盒体内均设有制冷层，其中：所述盒体通过隔板分为3个凹槽，用于根据试剂类型放置扩增引物、单碱基延伸引物以及与所述扩增引物和单碱基延伸引物配合使用以进行扩增和单碱基延伸反应的反应试剂，每个所述凹槽内设有用于放置反应管的固定孔，所述隔板内设有制冷层；所述盒盖上设有与所述凹槽开口相适配以稳定所述反应管的凸起，所述凸起内设有制冷层。该试剂盒既保证干净无毒，保冷性好，又方便实验试剂的取用与运输，还可以反复使用。

A Kit for Detecting Alzheimer's Disease Gene Mutations

【技术实现步骤摘要】
检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒
本技术涉及分子生物学
，特别是涉及一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒。
技术介绍
阿尔茨海默症(Alzheimerdisease，AD)是一种病因未明的起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上主要表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆的特征。该病可能是一组异质性疾病，在多种因素(包括生物和心理因素)的作用下才发病。从目前研究来看，该病的可能因素和假说多达30余种，如家族史、头部外伤、教育水平较低、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。根据发病时间，可以分为早老性痴呆(65岁前发病者)和老年性痴呆(65岁后发病者)，且女性发病高于男性发病，女性发病约为男性发病的3倍。由于该病起病缓慢或隐匿，病人及家人常说不清何时起病，不能及时的预防或减缓发病的时间。目前，检测AD的手段主要集中在神经心理学检验、血液检查、神经影像检查、脑电图、脑脊液检测，但这些检测手段的检测过程繁复、成本高，且只能在有发病征兆或发病初期检测出AD。据目前研究结果显示，基因检测可以为AD诊断提供参考。目前，在国际上已经有四个AD致病基因和易感基因被确定以及认可，分别为蛋白前体蛋白(APP)基因、早老蛋白-1(PSEN1)基因、早老蛋白(PSEN2)-2基因和载脂蛋白E(APOE)基因。在家族性早发型AD中发现有50％的人群携带APP、PS1、PS2的突变，在晚发型AD病人中，携带APOE4基因的频率增多。基因检测可以从根源上预测AD的发病概率，从而做到早发现，早预防。APP位于染色体21q21.1-21.3，14％的EOAD是由该基因的突变所引起的，研究发现rs1800557为EOAD的一个致病突变位点；PSEN1位于染色体14q24.3，PSEN2位于染色体1q31-Q42，它们编码的蛋白是γ－分泌酶复合体的重要组成部分。研究发现，约80％的家族性EOAD患者中携带PSEN1的突变，约5％的家族性EOAD患者检测到PSEN2发生突变。最近研究发现PSEN1rs17125721和PSEN2rs28936379突变是AD的致病因素；APOE4位于染色体19q13.2，编码的载脂蛋白E是脂蛋白代谢的调节因子，在中枢神经系统内与胆固醇转运、神经可塑性、炎症反应等有关。是目前认为与LOAD发病风险关联性最强的基因，rs429358是LOAD发病相关的一个位点。近年来分子诊断技术发展迅速，基因测序手段日益发展，在AD基因诊断技术应用过程中，荧光定量PCR是当前比较常用的阿尔茨海默症基因检测方法，但其检测过程只能检测单个基因位点，单次检测样本量小，从而对阿尔茨海默症的诊断分析造成误差。因此，检测技术还是以质谱检测为主，该技术主要检测的是中国人群阿尔茨海默症的致病基因突变。试剂盒是用来存放实验试剂，便于技术人员进行实验工作的一种实验用具。由于基因检测实验中，使用的引物、酶等实验试剂需要低温保存，实验室技术人员常采用泡沫盒中盛放碎冰作为试剂盒用于实验，也就是我们所说的“冰盒”。但是传统的试剂盒无法对实验试剂进行分类摆放，导致试剂盒内存放的实验试剂混乱，不便于技术人员拿取，同时，传统的试剂盒中碎冰融化较快，实验试剂亦无法固定，不便于实验试剂的保存使用及运输。
技术实现思路
针对上述问题，本技术的目的在于提供一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，该试剂盒既能保证干净无毒，保冷性好，又方便实验试剂的取用与运输，还可以反复使用。为了实现上述目的，本技术采用以下技术方案：一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，包括盒盖和盒体，所述盒盖和盒体内均设有制冷层，其中：所述盒体通过隔板分为3个凹槽，用于根据试剂类型放置扩增引物、单碱基延伸引物以及与所述扩增引物和单碱基延伸引物配合使用以进行扩增和单碱基延伸反应的反应试剂，每个所述凹槽内设有用于放置反应管的固定孔，所述隔板内设有制冷层；所述盒盖上设有与所述凹槽开口相适配以稳定所述反应管的凸起，所述凸起内设有制冷层。优选地，所述隔板与所述盒体一体成型。优选地，所述凸起与所述反应管相接触的表面上附有用于稳定所述反应管的海绵层。优选地，与所述凸起对应的所述盒盖的外表面上附有用于区分不同凹槽类型的标签。优选地，所述试剂盒通过所述盒盖与盒体的卡接实现闭合。优选地，所述盒盖上设有卡扣，所述盒体上设有与所述卡扣相适配的卡槽。优选地，所述试剂盒闭合后为长方体状。优选地，所述制冷层通过制冷剂填充形成。优选地，所述试剂盒中还包含标准品DNA，所述标准品DNA与所述反应试剂置于同一凹槽内。优选地，所述试剂盒的材料为PE塑料。本技术具有如下有益效果：1.整个试剂盒盒体为封闭的，内部填充了制冷剂，既保证干净无毒，保冷性好，还可以可反复使用。2.盒盖的每个凸起上都有一层海绵，当盒体闭合时用于稳定试剂盒内的试管，保证试剂盒在运输或使用过程中的稳定；盒体内部用隔板按照试剂种类分为3个小槽，便于实验中取用；盒盖与盒体通过卡槽与卡扣进行关闭和开合，使用较为方便，固定效果好。3.试剂盒整体以PE塑料制成，可塑性好；盒体闭合后呈长方体型，有助于在实验室中摆放，避免浪费储存空间。附图说明图1是本技术检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒的结构示意图，其中：1—盒体；2—盒盖；3—凸起；4—标签；5—隔板；6—固定孔；7—卡槽；8—卡扣；9—扩增引物槽；10—试剂槽；11—单碱基扩增引物槽。具体实施方式为了使本技术的目的、技术方案及优点更加清楚明白，以下结合附图及实施例，对本技术进行进一步详细说明。实施例本技术提供的检测阿尔茨海默症相关基因突变的试剂盒，主要包括盒盖、盒体及其内部包含的4种试剂(扩增引物、单碱基延伸引物、反应试剂、标准品DNA)。如图1所示，试剂盒整体为一个冰盒，盒体1与盒盖2两层中均内置有制冷剂，完全将试剂包围在低温环境中，用于试剂的保存。冰盒整体以PE塑料制成，可塑性好，整个试剂盒盒体为封闭的，内部填充了制冷剂，既保证干净无毒，保冷性好，还可以反复使用。盒体1内部用隔板5按照试剂种类分为3个凹槽(顺序不限)，便于实验中取用。3个凹槽中置有扩增引物的槽为扩增引物槽9、置有反应试剂(包括PCRmix，SAPmix，Extendmix，如AgenaBioscience的CompleteiPLEXReagentSet10×384试剂盒)和标准品DNA溶液的槽为试剂槽10、置有单碱基延伸引物的槽为单碱基扩增引物槽11。每个所述凹槽内设有用于放置反应管的固定孔6，隔板5内亦填充有制冷剂，并可与盒体1一体成型。盒盖2上设有与各凹槽开口相适配以稳定所述反应管的凸起3，所述凸起3内填充有制冷剂，每个凸起3与所述反应管相接触的表面上都附有一层海绵，当盒体闭合时用于稳定试剂盒内的反应管，保证试剂盒在运输或使用过程中的稳定。与所述凸起3对应的所述盒盖2的外表面上附有标签4，用于标记各凹槽的试剂类型，图1中从左到右分别为单碱基延伸引物、反应试剂、扩增引物。盒盖2与盒体1通过卡槽7与卡扣8进行关闭和开合，使用较为方便，固定效果好。盒体闭合后呈长方体型，有助于在实验室中排放，避免浪费储存空间。上述试剂盒可用于但不限于以下检测阿尔茨海默症本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，包括盒盖和盒体，所述盒盖和盒体内均设有制冷层，其特征在于，所述盒体通过隔板分为3个凹槽，用于根据试剂类型放置扩增引物、单碱基延伸引物以及与所述扩增引物和单碱基延伸引物配合使用以进行扩增和单碱基延伸反应的反应试剂，每个所述凹槽内设有用于放置反应管的固定孔，所述隔板内设有制冷层；所述盒盖上设有与所述凹槽开口相适配以稳定所述反应管的凸起，所述凸起内设有制冷层。

【技术特征摘要】
1.一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，包括盒盖和盒体，所述盒盖和盒体内均设有制冷层，其特征在于，所述盒体通过隔板分为3个凹槽，用于根据试剂类型放置扩增引物、单碱基延伸引物以及与所述扩增引物和单碱基延伸引物配合使用以进行扩增和单碱基延伸反应的反应试剂，每个所述凹槽内设有用于放置反应管的固定孔，所述隔板内设有制冷层；所述盒盖上设有与所述凹槽开口相适配以稳定所述反应管的凸起，所述凸起内设有制冷层。2.如权利要求1所述的一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，其特征在于，所述隔板与所述盒体一体成型。3.如权利要求1所述的一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，其特征在于，所述凸起与所述反应管相接触的表面上附有用于稳定所述反应管的海绵层。4.如权利要求1所述的一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，其特征在于，与所述凸起对应的所述盒盖的外表面上...

【专利技术属性】
技术研发人员：张惠丹，戴敬，李阳，孙培亚，
申请(专利权)人：苏州绘真生物科技有限公司，
类型：新型
国别省市：江苏,32