【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及编码胰岛素受体底物1的突变DNA,检测胰岛素受体底物1编码基因中突变的方法,以及诊断组合物和用于该方法中的检测试剂盒。非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)是一种普遍的内分泌疾病,有大量证据有力地表明发病机理中存在遗传因素(1)。对显性NIDDM患者和NIDDM高危个体的研究揭示胰岛素分泌及胰岛素作用的异常(2)。但是,胰岛素和类胰岛素生长因子1(IGF1)的细胞作用中一个或多个位点的遗传缺陷很可能涉及调节胰岛素分泌的组织及产生或提取葡萄糖的胰岛素敏感性肝组织和肝外组织的生化途径。虽然在常与皮肤病微黑棘皮症或卵巢雄激素过多症相关的严重胰岛素耐性综合症中已报导了二十种以上的突变(17),但胰岛素受体分子中的突变并不能解释NIDDM普通形式的遗传病因学。晚期发作NIDDM的普通形式是一种异型疾病,其中至少有两种主要缺陷贡献于表型的病理生理学胰岛素耐性和胰岛素不足(2)。NIDDM很可能还是一种多基因病,这就意味着不同类病人将在各种基因、在该疾病遗传成分的聚集中表现不同。NIDDM患者后代中糖尿病的高累积性危险(30-50%)和单卵性双胎中的高共患率(7 ...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员:O·佩德森,C·比约伯克,K·A·弗雷德里克森,
申请(专利权)人:诺沃挪第克公司,
类型:发明
国别省市:
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