一种分子信标检测人类MTRR基因多态性的引物、试剂盒和方法及其应用技术

本发明专利技术提供了一种采用分子信标探针法检测人类MTRR基因多态性的引物，包含以下核酸序列：扩增rs1801394(c.66A>G)多态性位点的引物对和检测用的探针。本发明专利技术还公开了上述引物和探针在检测扩增MTRR基因多态性的试剂盒、方法及其应用。本发明专利技术可以快速检测MTRR基因rs1801394(c.66A>G)多态性，结果准确，易于判读。与测序法相比，该方法不需要对PCR产物进行一系列复杂的后续处理，PCR扩增和检测同步进行，整个检测过程无需开盖操作，降低了PCR产物造成污染的风险，大大缩短了检测时间，降低了检测成本。

【技术实现步骤摘要】
一种分子信标检测人类MTRR基因多态性的引物、试剂盒和方法及其应用
本专利技术属于基因检测
，具体涉及一种分子信标检测人类MTRR基因多态性的引物及其应用。
技术介绍
叶酸是一种水溶性B族维生素，是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必须的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的元素。叶酸代谢途径中的关键基因的突变会降低代谢酶的活性，从而导致叶酸代谢障碍，造成叶酸缺乏。孕妇缺乏叶酸会导致新生儿出生缺陷等严重后果。参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTRR)和甲硫氨酸合成酶还原基因(MTRR)。MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferasereductase(甲硫氨酸合成酶还原酶)，甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必须氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合酶(MTR编码)催化的，而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。研究发现，如果MTRR基因第66位密码子发生突变，将会导致酶活性发本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种分子信标探针法检测人类MTRR基因多态性的引物，其特征在于，包括如下核酸序列：(1)扩增MTRR基因rs1801394多态性位点的引物对，其核苷酸序列如SEQ ID NO.：1和SEQ ID NO.：2所示；(2)用于检测MTRR基因rs1801394多态性位点的探针序列，其核苷酸序列如SEQ ID NO.：3所示，其中探针的5末端标记FAM，3末端标记DABSYL。上述引物对和荧光探针对在一次检测中共同使用。

【技术特征摘要】
1.一种分子信标探针法检测人类MTRR基因多态性的引物，其特征在于，包括如下核酸序列：(1)扩增MTRR基因rs1801394多态性位点的引物对，其核苷酸序列如SEQIDNO.：1和SEQIDNO.：2所示；(2)用于检测MTRR基因rs1801394多态性位点的探针序列，其核苷酸序列如SEQIDNO.：3所示，其中探针的5末端标记FAM，3末端标记DABSYL。上述引物对和荧光探针对在一次检测中共同使用。2.一种分子信标探针法检测人类MTRR基因多态性的引物在检测人类MTRR基因多态性中的应用。3.一种分子信标探针法用于检测人类MTRR基因多态性的试剂盒，其特征在于，该试剂盒包括权利要求1所述的引物和探针，以及2xPCR反应混合液，阳性标准品。4.一种分子信标探针法用于检测人类MTRR基因多态性的方法，其特征在于，包括如下步骤：(1)提取人外周血基因组DNA；(2)分别以提取的人外周血基因组...

【专利技术属性】
技术研发人员：任绪义，张锋，曹子豪，
申请(专利权)人：天津迪安执信医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：天津,12