LDLR基因突变体及其应用制造技术

本发明专利技术公开了LDLR基因突变体及其应用，涉及分离的编码LDLR突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的试剂盒、包括LDLR突变体的核酸的突变体和重组细胞以及降低血浆低密度脂蛋白胆固醇的LDLR基因突变体重组蛋白。其中，该分离的编码LDLR突变体的核酸，与SEQ NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.C2164T、c.G2146T、c.G2167T、c.A2188T、c.C2215T、c.C2230T以及c.G2287T，使所述LDLR基因的表达终止。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可有效地检测生物样品是否易感高胆固醇血症疾病。同时该LDLR基因突变体重组蛋白可以降低血浆中低密度脂蛋白胆固醇浓度。

【技术实现步骤摘要】
LDLR基因突变体及其应用
本专利技术涉及LDLR基因突变体及其应用。具体地，本专利技术涉及分离的编码LDLR突变体的核酸、一种分离的多肽，一种筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法，一种筛选易感高胆固醇血症的生物样品的系统，一种筛选易感高胆固醇血症的生物样品的试剂盒以及降低血浆低密度脂蛋白胆固醇的LDLR基因突变体重组蛋白。
技术介绍
家族性高胆固醇血症(Familialhypercholesterolemia，FH)是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病。世界范围内FH杂合患者的发病率为1/500，成为最常见的代谢性疾病之一。纯合子患者症状严重，发病率为1/1000000，血浆低密度脂蛋白胆同醇(Lowdensitylipoproteincho1esterol，LDL-c)水平大幅度增高，多部位肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化(Atherosclerosis，As)，严重者青少年时期可发生冠心病甚至心梗死亡。LDLR基因突变是FH的主要病理基础，在临床确诊的FH患者中约50％可检测到LDLR基因突变。目前为止，英国FH的LDLR突变数据库(http：www.ucl.ac.uk/ldl本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种分离的编码LDLR基因突变体的核酸，其特征在于，该核酸包括下列目标片段，所述目标片段与SEQ NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.C2164T、c.G2146T、c.G2167T、c.A2188T、c.C2215T、c.C2230T以及c.G2287T。

【技术特征摘要】
1.一种分离的编码LDLR基因突变体的核酸，其特征在于，该核酸包括下列目标片段，所述目标片段与SEQNO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.C2164T、c.G2146T、c.G2167T、c.A2188T、c.C2215T、c.C2230T以及c.G2287T。2.一种分离的多肽，其特征在于，与SEQIDNO:2相比，所述分离的多肽具有选自下列的至少一种突变：p.Q722X、p.D716X、p.E723X、p.K730X、p.Q739X、p.R744X以及p.E763X。3.一种非诊断和治疗目的的筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法，其特征在于，包含以下步骤：(1)从待检测生物样品提取核酸样本；(2)以步骤(1)中的核酸样本为模板特异性扩增LDLR基因，回收纯化扩增产物，并确定所述扩增产物的核酸序列；(3)判断步骤(2)所述核酸序列与SEQIDNO:1相比，是否具有c.C2164T、c.G2146T、c.G2167T、c.A2188T、c.C2215T、c.C2230T以及c.G2287T突变，若有其中至少一种突变，则步骤(1)中所述的生物样品即为易感高胆固醇血症的生物样品。4.一种非诊断和治疗目的的筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法，其特征在于，包含以下步骤：(1)从待检测生物样品提取总蛋白样本；(2)确定步骤(1)所述总蛋白样本中LDLR基因表达的多肽；(3)判断步骤(2)所述多肽与SEQIDNO:2相比，是否具有选自下列的至少一种突变：p.Q722X、p.D716X、p.E723X、p...

【专利技术属性】
技术研发人员：凃欣，周颖超，谢强，
申请(专利权)人：华中科技大学，
类型：发明
国别省市：湖北,42