秃顶男性生精障碍致病基因JAG1及其检测方法技术

本发明专利技术提供了秃顶男性生精障碍致病基因JAG1的突变形式，其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明专利技术还提供了秃顶男性生精障碍致病基因JAG1的检测方法，该检测方法是基于JAG1致病基因片段的扩增和其Sanger测序，主要涉及SEQ ID NO:2‑SEQ ID NO:3序列所示扩增引物对。本发明专利技术提供的JAG1致病基因形式尚未被报道，其可以为秃顶男性生精障碍致病机理的解析、致病基因检测以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础；所构建的JAG1致病基因检测方法具有准确可靠、简便快捷的特点。

【技术实现步骤摘要】
秃顶男性生精障碍致病基因JAG1及其检测方法
本专利技术涉及基因及其检测方法，特别涉及秃顶男性生精障碍致病基因JAG1及其检测方法。
技术介绍
在生育年龄的男性中约有5%存在不育问题，其中的40％属于精子质量异常，主要表现为少精症、无精症和精子活力差等生精障碍。男性生育能力依赖于有功能的精子，精子在睾丸内产生和发育的过程是由众多相关基因控制，这些基因发生异常就会影响精子的形成从而造成男性不育。目前认为生精相关基因的突变、插入/缺失和遗传多态性是男性生精障碍的重要遗传病因，然而其中大部分生精相关基因尚未得到解析。因此探究男性生精障碍致病基因特征十分有必要，这是揭示男性不育遗传机制、致病基因检测以及针对性预防和治疗的基础。近年来，随着二代测序技术的发展和测序成本的降低，可以实现在基因组层面上对疾病致病基因的研究。然而由于疾病往往存在复杂性，因此必须将二代测序结果和基本体征以及临床信息相结合从特定的疾病亚群入手更好地解析其致病基因特征。本专利技术申请人从25例生精障碍患者样本的全外显子组测序结果中发现，有3例患者都出现了JAG1基因的c.20465delTTT突变，而同时此3例患者均为秃顶本文档来自技高网...

【技术保护点】
秃顶男性生精障碍致病基因JAG1，其特征在于JAG1基因发生了c.20465delTTT的缺失突变，而发生c.20465delTTT缺失突变的JAG1致病基因片段的核苷酸序列如SEQ ID NO:1序列所示。

【技术特征摘要】
1.秃顶男性生精障碍致病基因JAG1，其特征在于JAG1基因发生了c.20465delTTT的缺失突变，而发生c.20465delTTT缺失突变的JAG1致病基因片段的核苷酸序列如SEQIDNO:1序列所示。2.根据权利要求1所述的秃顶男性生精障碍致病基因JAG1，其特征在于所述致病基因JAG1在制备秃顶男性生精障碍诊断芯片和试剂盒、构建秃顶男性生精障碍检测方法以及制备秃顶男性生精障碍治疗药物中的应用。3.根据权利要求1所述的秃顶男性生精障碍致病基因JAG1,其特征在于秃顶男性生精障碍致病基因JAG...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄志玲，
申请(专利权)人：黄志玲，
类型：发明
国别省市：福建,35