一种MSH6突变基因及其应用制造技术

本发明专利技术揭示了发生g.[7957inAA]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：2所示。拥有SEQ ID NO：2所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQ ID NO：2和SEQ ID NO：1、SEQ ID NO：3、SEQ ID NO：4所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生，且均呈常染色体隐性遗传。在此基础上，本发明专利技术提供了基于PCR捕获测序以及基于常规PCR和Sanger测序的两种突变检测试剂盒，这些对于HR的筛查、诊断、生育指导具有重要的意义，特别是有助于从源头上杜绝HR患儿的出生。此外，对于MSH6基因特定突变的揭示也有助于HR发病机制的探究以及治疗药物和方法的开发。

【技术实现步骤摘要】
一种MSH6突变基因及其应用
本专利技术涉及医学分子生物学领域，具体涉及一种新的低血磷性佝偻病致病基因及其检测试剂盒。
技术介绍
低血磷性佝偻病(HypophosphatemicRickets，HR)是抗维生素D性佝偻病的主要类型，由于HR患者肾小管对磷的回收能力减弱，将会出现低血磷及维生素D代谢障碍，轻则导致低磷酸盐血症，重则发展成佝偻病或骨软化病等，还会累及听力和牙齿等。儿童HR主要表现为生长发育迟缓、身材矮小、佝偻病、骨骼及牙齿畸形，骨质疏松，行走无力等；成人HR主要是造成软骨病和骨关节畸形。生化检查显示HR患者的血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高，X线检查下呈现佝偻病骨格。HR是一种单基因遗传病，之前发现的病例主要以X-性连锁显性遗传为主，目前比较明确的致病基因是X染色体上的PHEX突变基因，然而其具体的致病机制尚未被揭示。因此除临床体征和生化检查外，HR的鉴别诊断还需要结合明确的家族史及遗传分析。HR致畸、致残率高，会严重影响患者的身体健康，并会给家庭和社会造成沉重的负担。目前HR治疗以补充维生素D类似物和磷剂为主，然而治疗效果有限，因本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种MSH6突变基因，其特征在于所述MSH6突变基因为低血磷性佝偻病的致病基因，该MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：2所示，它是由野生型MSH6基因发生g.[7957inAA]突变而形成的；拥有SEQ ID NO：2所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQ ID NO：2和SEQ ID NO：1、SEQ ID NO：3、SEQID NO：4所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生，且均呈常染色体隐性遗传。/n

【技术特征摘要】
1.一种MSH6突变基因，其特征在于所述MSH6突变基因为低血磷性佝偻病的致病基因，该MSH6突变基因的突变片段序列如SEQIDNO：2所示，它是由野生型MSH6基因发生g.[7957inAA]突变而形成的；拥有SEQIDNO：2所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQIDNO：2和SEQIDNO：1、SEQIDNO：3、SEQIDNO：4所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生，且均呈常染色体隐性遗传。


2.如权利要求1中所述的低血磷性...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄志玲，
申请(专利权)人：黄志玲，
类型：发明
国别省市：福建;35