一种基因芯片、包括其的试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术提供了一种用于诊断和筛查高度近视人群的基因芯片，其中，所述基因芯片包括特异性针对表1所示的基因的基因探针。通过设计针对高度近视人群的已知致病基因和突变的探针来对该类疾病的分子基因进行识别和筛查，并且通过目的区域的靶向测序来对已知的致病基因进行检测，具有针对性强、正确性高、测序深度深、费用较低、以及功能位点的信息较全的优点。相对于全基因组测序，大大节约了所需要的测序数据量。此外，实现了一次性检测疾病相关致病基因的大多数突变，平衡了性价比，为疾病的治疗和干预提供保障。此外，本发明专利技术还提供了一种包括所述基因芯片的用于诊断和筛查高度近视人群的试剂盒，以及一种筛查受试者基因突变的方法。

【技术实现步骤摘要】
一种基因芯片、包括其的试剂盒及其应用
本专利技术涉及遗传病检测领域，具体地，涉及一种用于诊断和筛查高度近视人群的基因芯片，包括所述基因芯片的试剂盒，以及利用所述基因芯片筛查受试者基因突变的方法。
技术介绍
高度近视(highmyopia，HM)通常是指屈光度超过－6.00D或眼轴长度≥26mm的屈光不正。HM在全球特别是亚洲人群中的患病率较高，是致盲的主要因素之一，在我国近视的发病率逐年增高，由高度近视导致的盲目也逐年增加，已成为影响眼部健康的首位眼病。高度近视常伴有后巩膜葡萄肿、近视性黄斑病变(如眼底萎缩、脉络膜新生血管、近视性黄斑劈裂等)、视网膜周边部变性等一系列眼底改变，同时也可合并其他的眼部症状如白内障、青光眼、视网膜脱离等。高度近视的病因较为复杂，其中遗传因素和环境因素起到了至关重要的作用。目前认为高度近视是单基因和/或多基因遗传病，其遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁隐性遗传等。由于高度近视有较强的临床和遗传异质性，基因型与表型之间的关系多变、复杂，相同的致病基因可以引起不同的临床表现，而同一表型也可由本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于诊断和筛查高度近视人群的基因芯片，其中，所述基因芯片包括特异性针对表1所示的基因的基因探针。/n

【技术特征摘要】
1.一种用于诊断和筛查高度近视人群的基因芯片，其中，所述基因芯片包括特异性针对表1所示的基因的基因探针。


2.根据权利要求1所述的基因芯片，其中，所述基因芯片包括针对如下基因的基因探针：LRP2、COL9A1、GNB3、FGFR3、CNGB3、CACNA1F、FBN1、LTBP2、ADAMTSL4、NYX、ADAMTS10、ZNF644、SLITRK6、IRX5、COL2A1、GNAT2、TGFB2、LEPREL1、SLC39A5。


3.根据权利要求1所述的基因芯片，其中，所述基因芯片包括针对如下基因的基因探针：LRP2、GNB3、FGFR3、CNGB3、FBN1、ADAMTSL4、ZNF469、ADAMTS10、TRPM1、ZNF644。


4.根据权利要求3所述的基因芯片，其中，LRP2的突变位点为：c.13803G>A、c.13699C>G；GNB3的突变位点为c.1017G>A、c.170_172del；FGFR3的突变位点为：c.518G>A、c.746C>G；CNGB3的突变位点为c.2308G>T、c.2248C>T；FBN1的突变位点为c.8591T>C、c.8579A>G；ADAMTSL4的突变位点为c.88G>A、c.514C>T、c.584C>T；ZNF469的突变位点为c.77G>C、c.720G>A；ADAMTS10的突变位点为c.2125G>A、c.1994G>A；TRPM1的突变位点为c.4772A>T、c.4715A>G、c.4678G>A；ZNF644的突变位点为c.1759A>G、c.2014A>G。


5.根据权利要求3所述的基因芯片，其中，所述基因芯片包括选自如下各组的1-3个探针：SEQIDNO.1-SEQIDNO.2；SEQIDNO.3-SEQIDNO.5；SEQIDNO.6-SEQIDNO.7；SEQIDNO.8-SEQIDNO.10；SEQIDNO.11-SEQIDNO.12；SEQIDNO.13-SEQIDNO.14；SEQIDNO.15-SEQIDNO.16；SEQIDNO.17-SEQIDNO.18；SEQIDNO.19-SEQIDNO.20；SEQIDNO.21；SEQIDNO.22-SEQIDNO.23；SEQIDN...

【专利技术属性】
技术研发人员：雷博，郝冰涛，李亚，张璐佳，
申请(专利权)人：雷博，
类型：发明
国别省市：河南;41