Gilbert综合征UGT1A1基因多位点变异检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种Gilbert综合征UGT1A1多位点突变检测试剂盒，该试剂盒包括分别针对UGT1A1的四个突变位点p.G71R,p.P229Q、p.Y486D和A(TA)7TAA进行非标记探针HRM检测用的引物对及探针。本发明专利技术所述试剂盒操作简单，可快速、灵敏、准确的检测待测血液样品中UGT1A1基因中p.G71R,p.P229Q、p.Y486D和A(TA)7TAA四个位点的突变情况。

【技术实现步骤摘要】
Gilbert综合征UGT1A1基因多位点变异检测试剂盒
本专利技术涉及一种检测Gilbert综合征UGT1A1热点突变位点的新方法，即应用非标记探针高分辨溶解曲线(HRM)技术检测UGT1A1多位点突变，属于医学检验检测领域。
技术介绍
Gilbert综合征(GS)是一种常见的外显不全的常染色体显性遗传病，主要表现为无肝细胞疾病或溶血的情况下出现的间歇性非结合型高胆红素血症。正常情况下胆汁中90％以上的胆红素以葡萄糖醛酸衍生物的形式存在，且葡萄糖醛酸化过程由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶所控制，而吉尔伯特患者该酶的活性与正常人相比通常降低约30％。因此，随着血清中未结合胆红素水平的升高，肝脏结合胆红素的能力降低约70％，从而导致了间接胆红素血症。因此对于原因不明的间接高胆红素血症患者，至少作为一个致病因素因素，GS应为临床医生所警醒。目前，国内外已报道的检测Gilbert突变的方法有：直接测序法，聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-SSCP)，聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)，高效液相色谱(DHPLC)技本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种Gilbert综合征UGT1A1多位点突变检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括分别针对UGT1A1的四个突变位点p.G71R,p.P229Q、p.Y486D和A(TA)7TAA进行非标记探针HRM检测用的引物对及探针；其中，序列表中序列SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：2所示的引物对和序列SEQ ID NO：3所示的探针用于检测突变位点p.G71R；序列SEQ ID NO：4至SEQ ID NO：5所示的引物对和序列SEQ ID NO：6所示的探针用于检测突变位点p.P229Q；序列SEQ ID NO：7至SEQ ID NO：8所示的引物对和序列SEQ ID NO：9所示的...

【技术特征摘要】
1.一种Gilbert综合征UGT1A1多位点突变检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括分别针对UGT1A1的四个突变位点p.G71R,p.P229Q、p.Y486D和A(TA)7TAA进行非标记探针HRM检测用的引物对及探针；其中，序列表中序列SEQIDNO：1至SEQIDNO：2所示的引物对和序列SEQIDNO：3所示的探针用于检测突变位点p.G71R；序列SEQIDNO：4至SEQIDNO：5所示的引物对和序列SEQIDNO：6所示的探针用于检测突变位点p.P229Q；序列SEQIDNO：7至SEQIDNO：8所示的引物对和序列SEQIDNO：9所示的探针用于检测突变位点p.Y486D；序列SEQIDNO：10至SEQIDNO：11所示的引物对和序列SEQIDNO：12所示的探针用于检测突变位点A(TA)7TAA。


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【专利技术属性】
技术研发人员：黄坚，徐安健，贾思雨，张蓓，
申请(专利权)人：首都医科大学附属北京友谊医院，
类型：发明
国别省市：北京;11