检测ABCB4 c.3508-16T>C位点突变的引物和方法技术

本发明专利技术涉及检测ABCB4 c.3508‑16T>C碱基突变的引物，包括扩增ABCB4 c.3508‑16T>C位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测进行性家族性胆汁淤积(PFIC,progressive familial intrahepatic cholestasis)III型患者体内ABCB4 c.3508‑16T>C位点突变情况。利用本发明专利技术完成的检测结果准确，对PFIC III的临床鉴别诊断有重要的参考意义。

【技术实现步骤摘要】
检测ABCB4c.3508-16T＞C位点突变的引物和方法
本专利技术属于生命科学和生物
，特别涉及检测ABCB4c.3508-16T＞C，位点突变的引物，采用普通PCR结合Sanger测序技术，可用于快速检测进行性家族性胆汁淤积III型患者体内ABCB4c.3508-16T＞C位点的突变情况。
技术介绍
家族性胆汁淤积是以家族遗传为特点的慢性复发性胆汁淤积综合征，是遗传性的消化系统疾病。此病发病率约1/100000，呈世界性分布，男女发病率无明显差异。家族性胆汁淤积分为进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressivefamilialintrahepaticcholestasis,PFIC)和良性复发性肝内胆汁淤积症(benignrecurrentintrahepaticcholestasis,BRIC)。PFIC是一种由基因突变所致胆汁分泌或排泄障碍而形成的胆汁淤积症，为常染色体隐性遗传疾病，根据突变基因不同分为3型，分别为PFICI型(PFICI)、PFICII型(PFICII)和PFICIII型(PFICIII)。PFICIII由本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测ABCB4 c.3508-16T>C位点突变情况的引物，其特征在于，包括：/n扩增ABCB4 c.3508-16T>C位点的引物，其碱基序列为：/nABCB4-A-F：/nTGTAAAACGACGGCCAGTTGTAAATAGAACTGTCAACTGTTAAGC/nABCB4-A-R：AACAGCTATGACCATGTTTTCATGGTTGACAGCAAAATC。/n

【技术特征摘要】
1.检测ABCB4c.3508-16T>C位点突变情况的引物，其特征在于，包括：
扩增ABCB4c.3508-16T>C位点的引物，其碱基序列为：
ABCB4-A-F：
TGTAAAACGACGGCCAGTTGTAAATAGAACTGTCAACTGTTAAGC
ABCB4-A-R：AACAGCTATGACCATGTTTTCATGGTTGACAGCAAAATC。


2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，还包括测序引物，其碱基序列为：
M13F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13R：AACAGCTATGACCATG。


3.如权利要求1所述的引物，其特征在于，ABCB4-A-F和ABCB4-A-R的摩尔浓度比1:1。


4.如权利要求1所述的引物，其特征在于，M13F和M13R的摩尔浓度比1:1。


5.检测ABCB4c.3508-16T>C位点突变情况的方法，包括以下步骤：
(1)提取血液基因组DNA；
(2)利用一对PCR扩增引物扩增步骤(1)中提取的DNA，获取扩增产物；
(3)利用一对测序引物对步骤(2)中的扩增产物进行测序；
(4)对测序结果进行判断，确定ABCB4c.3508-16T>C位点是否发生突变；

【专利技术属性】
技术研发人员：董春燕，王淑一，
申请(专利权)人：济南艾迪康医学检验中心有限公司，
类型：发明
国别省市：山东;37