一组与乳腺癌相关的突变基因及其辅助诊断试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一组与乳腺癌相关的突变基因。本发明专利技术还公开了一组与乳腺癌相关的突变基因用于检测乳腺癌相关基因突变的引物。进一步地，本发明专利技术公开了一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，所述试剂盒包括所述引物的一组或多组。本发明专利技术利用NAPRT、LYSMD4、CYP2F1和H6PD基因突变位点开发一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。

A set of mutation genes associated with breast cancer and its auxiliary diagnostic kit

The invention discloses a set of mutation genes related to breast cancer. The invention also discloses a set of primers for detecting mutations related to breast cancer by a set of mutation genes related to breast cancer. Further, the present invention discloses an auxiliary diagnostic kit for breast cancer, which comprises a group or groups of primers. The invention uses NAPRT, LYSMD4, CYP2F1 and H6PD gene mutation in the development of a breast cancer diagnosis kit, the kit has high sensitivity, high accuracy, and the method is simple, rapid, early screening and prognosis of breast cancer assessment has important significance, but also provides an important basis for the clinical application of gene treatment and drug treatment.

【技术实现步骤摘要】
一组与乳腺癌相关的突变基因及其辅助诊断试剂盒
本专利技术涉及生物医学
，具体涉及一组与乳腺癌相关的突变基因及其辅助诊断试剂盒。
技术介绍
乳腺癌是一种全身性疾病、其发生和发展是一个涉及多因素、多环节的复杂过程，包括癌基因的激活以及抑癌基因的失活等。因此，基因突变在乳腺癌的发生、发展过程中起着非常重要的作用。乳腺癌是一个多因素遗传变异性疾病，只有不足10％是由于单基因缺陷引起的。随着高通量基因技术的发展，越来越多与乳腺癌相关基因被发现，这些基因上潜在的遗传变异(单核苷酸多态和拷贝数变异)可能引起乳腺癌药物治疗效果的差异。由于遗传变异的存在使抗肿瘤药物的代谢途径以及药物作用的目标基因可能受到影响，进而影响疗效以及预后。遗传性乳腺癌最常见的标志物为BRCA1和BRCA2基因的突变，但BRCA1/2基因突变检测乳腺癌以及治疗癌症通常是不够的，因为这些基因突变不发生在大量的偶发的癌症，只能用来解释一小部分遗传性乳腺癌的病因。突变位点的存在被认为赋予个体不同表型性状，以及对环境暴露、药物治疗等的不同反应，因此突变位点可能是导致个体疾发生发展差异的重要遗传基础。将疾病易感的突变谱用于疾病的辅本文档来自技高网...

【技术保护点】
一组与乳腺癌相关的突变基因，其特征在于，所述突变基因包括NAPRT、LYSMD4、CYP2F1和H6PD，所述突变基因携带的突变位点如表1所示。

【技术特征摘要】
1.一组与乳腺癌相关的突变基因，其特征在于，所述突变基因包括NAPRT、LYSMD4、CYP2F1和H6PD，所述突变基因携带的突变位点如表1所示。2.如权利要求1所述的突变基因，其特征在于，所述突变基因携带的突变为移码突变。3.用于检测乳腺癌相关基因突变的引物，其特征在于，所述乳腺癌相关的基因突变位点如表1所示，所述引物包括以下4组：(1)NAPRT突变位点的特异性引物：正向引物如SEQIDNO.1所示；反向引物如SEQIDNO.2所示；(2)LYSMD4突变位点的特...

【专利技术属性】
技术研发人员：韦伟，何劲松，李明，刘晓岭，
申请(专利权)人：北京大学深圳医院北京大学深圳临床医学院，
类型：发明
国别省市：广东,44