一种遗传性耳聋易感基因20个位点分型检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种遗传性耳聋易感基因20个位点分型检测试剂盒。该试剂盒包括了线粒体基因的1494 C>T、1555 A>G共2个位点，GJB2基因的35dleG、299‑300delAT、235delC、176‑191del19、167delT共5个位点，GJB3基因的547G>A、538C>T共2个位点，SLC26A4基因的281C>T、589G>A、IVS7‑2A>G、1174A>T、1226G>A、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G共10个位点的PCR扩增引物和单碱基延伸引物，其序列分别如SEQ ID No：1～SEQ ID No：40所示。试剂盒分成两组分别20个位点进行扩增和检测，保证检测的准确率。实现了遗传性耳聋基因型检测的高效、低成本、高确度。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物
中基因多态性检测领域，具体涉及遗传性耳聋易感基因，包括线粒体DNA、GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因共20个位点的多态性检测。
技术介绍
耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右，其中先天性重度耳聋、大前庭水管综合征、药物性耳聋、迟发性耳聋导致的耳聋占比分别是：21%、18.6%、3.7%、2.1%。现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%，即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。2008～2010年我国先天性耳聋发生率分别为1.99‰、2.15‰和2.19‰，即每1000个新生儿中就有2～3名聋儿，其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。这些家庭极有可能再次生育聋儿，有血缘关系的家族其他成员也存在生育聋儿的风险。通过耳聋遗传检测，可以帮助耳聋患儿家庭找到耳聋病因，揭示遗传规律，预测再发风险，为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询，通过产前诊断可以预测胎儿听力状况、预防聋儿出生。近年来，随着分子生物学、遗传学等的快速发展，与耳聋相关的基因不断的被定位和发现，目前已经确定了200多个本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种遗传性耳聋易感基因20个位点分型检测试剂盒，其特征在于包括了线粒体基因的1494 C>T、1555 A>G的 2个位点，GJB2基因的35dleG、299‑300delAT、235delC、176‑191del19、167delT的5个位点，GJB3基因的547G>A、538C>T的2个位点，SLC26A4基因的281C>T、589G>A、IVS7‑2A>G、1174A>T、1226G>A、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G的10个位点，共20个与中国人遗传...

【技术特征摘要】
1.一种遗传性耳聋易感基因20个位点分型检测试剂盒，其特征在于包括了线粒体基因的1494C>T、1555A>G的2个位点，GJB2基因的35dleG、299-300delAT、235delC、176-191del19、167delT的5个位点，GJB3基因的547G>A、538C>T的2个位点，SLC26A4基因的281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G的10个位点，共20个与中国人遗传性耳聋密切相关的多态性位点。2.根据权利要求1所述的一种遗传性耳聋易感基因20个位点分型检测试剂盒，所述的20个位点的多态性分成两组进行检测，每一组检测10个位点，其中第一组包含线粒体基因的1494C>T、1555A>G位点和GJB2基因35dleG、299-300delAT、235delC、176-191del19、167delT位点，GJB3基因的547G>A、538C>T位点以及SLC26A4基因的281C>T位点；第二组包含SLC26A4基因589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G位点。3.根据权利要求1所述的一种遗传性耳聋易感基因20个位点分型检测试剂盒，所述线粒体基因的1494C>T、1555A>G位点扩增引物序列如SEQIDNo：1和SEQIDNo：2所示；所述GJB2基因35dleG、299-300delAT、235delC、176-191del19、167delT位点的扩增引物如SEQIDNo：3和SEQIDNo：4所示；所述GJB3基因的547G>A、538C>T位点的扩增引物如SEQIDNo：5和SEQIDNo：6所示；所述SLC26A4基因的281C>T位点的扩增引物如SEQIDNo：7和SEQIDNo：8所示；所述SLC26A4基因的589G>A位点的扩增引物如SEQIDNo：9和SEQIDNo：10所示；所述SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点的扩增引物如SEQIDNo：11和SEQIDNo：12所示；所述SLC26A4基因的1174A>T、1226G>A位点的扩增引物如SEQIDNo：13和SEQIDNo：14所示；所述SLC26A4基因的IVS15+5G>A位点的扩增引物如SEQIDNo：15和SEQIDNo：16所示；所述SLC26A4基因的1975G>C、2027T>A位点的扩增引物如SEQIDNo：17和SEQIDNo：18所示；所述SLC26A4基因的2162C>T、2168A>G位点的扩增引物如SEQIDNo：19和SEQIDNo：20所示。4.所述针对线粒体基因的1494C>T、1555A>G2个位点，GJB2基因的35dleG、...

【专利技术属性】
技术研发人员：李洲，李鹏飞，范嘉庚，马卧龙，
申请(专利权)人：杭州吉洛生物医药科技有限公司，
类型：发明
国别省市：浙江;33