一种基因变异致病等级确定方法及装置制造方法及图纸

本发明专利技术提供了一种基因变异致病等级确定方法及装置，该方法包括获取结构化单基因遗传病研究数据；建立结构化单基因遗传病研究数据和结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；确定待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；将上述强度等级与预先建立的基因变异致病等级决策树模型进行匹配，确定待分析基因变异的致病等级。本发明专利技术实施例中，实现了基因变异对单基因遗传病的致病行等级的自动划分，节省大量的时间和人力，并且划分准确。

【技术实现步骤摘要】
一种基因变异致病等级确定方法及装置
本专利技术涉及数据分析及生物信息
，具体而言，涉及一种基因变异致病等级确定方法及装置。
技术介绍
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，约有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，较为常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，目前，单基因遗传病对人类的健康已经构成了很大的威胁，因此，在某些情况下需要对单基因遗传病进行检测，而在检测单基因遗传病时，需要使用单基因遗传病数据库。现有的单基因遗传病数据库有人类孟德尔遗传(0nlineMendelianInheritanceinMan，OMIM)、人类基因突变数据库(TheHumanGeneMutationDatabase，HGMD)等，在单基因遗传病数据库中存储有对单基因遗传病进行研究的证据，以及基因变异信息对单基因遗传病的致病性等信息，为了便于使用数据库进行单基因遗传病的检测，一般会对数据库中存储的基因变异信息对单基因遗传病的致病性进行分级。现有技术中，在对基因变异信息对单基因遗传病的致病性进行分级时，大都是按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeMedicalG本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种基因变异致病等级确定方法，其特征在于，所述方法包括：获取结构化单基因遗传病研究数据；建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；根据所述强度等级和预先建立的基因变异致病等级决策树模型，确定所述待分析基因变异的致病等级。

【技术特征摘要】
1.一种基因变异致病等级确定方法，其特征在于，所述方法包括：获取结构化单基因遗传病研究数据；建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；根据所述强度等级和预先建立的基因变异致病等级决策树模型，确定所述待分析基因变异的致病等级。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取结构化单基因遗传病研究数据，包括：收集非结构化单基因遗传病研究数据；将所述非结构化单基因遗传病研究数据转换为所述结构化单基因遗传病研究数据。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述将所述非结构化单基因遗传病研究数据转换为所述结构化单基因遗传病研究数据，包括：提取所述非结构化单基因遗传病研究数据中的关键词；建立所述关键词和所述非结构化单基因遗传病研究数据的第二对应关系，得到所述结构化单基因遗传病研究数据。4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系，包括：获取所述结构化单基因遗传病研究数据中的关键词；将所述关键词与预先建立的强度等级划分标准进行匹配；根据匹配结果，确定所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级；根据所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级建立所述第一对应关系。5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级，包括：获取待分析基因变异数据；确定所述待分析基因变异数据对应的结构化单基因遗传病研究数据；根据所述第一对应关系，确定所述结构化单基因遗传病研...

【专利技术属性】
技术研发人员：不公告发明人，
申请(专利权)人：为朔医学数据科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11