一种基因变异致病等级确定方法及装置制造方法及图纸

本发明专利技术提供了一种基因变异致病等级确定方法及装置，该方法包括获取结构化单基因遗传病研究数据；建立结构化单基因遗传病研究数据和结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；确定待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；将上述强度等级与预先建立的基因变异致病等级决策树模型进行匹配，确定待分析基因变异的致病等级。本发明专利技术实施例中，实现了基因变异对单基因遗传病的致病行等级的自动划分，节省大量的时间和人力，并且划分准确。

【技术实现步骤摘要】
一种基因变异致病等级确定方法及装置
本专利技术涉及数据分析及生物信息
，具体而言，涉及一种基因变异致病等级确定方法及装置。
技术介绍
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，约有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，较为常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，目前，单基因遗传病对人类的健康已经构成了很大的威胁，因此，在某些情况下需要对单基因遗传病进行检测，而在检测单基因遗传病时，需要使用单基因遗传病数据库。现有的单基因遗传病数据库有人类孟德尔遗传(0nlineMendelianInheritanceinMan，OMIM)、人类基因突变数据库(TheHumanGeneMutationDatabase，HGMD)等，在单基因遗传病数据库中存储有对单基因遗传病进行研究的证据，以及基因变异信息对单基因遗传病的致病性等信息，为了便于使用数据库进行单基因遗传病的检测，一般会对数据库中存储的基因变异信息对单基因遗传病的致病性进行分级。现有技术中，在对基因变异信息对单基因遗传病的致病性进行分级时，大都是按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeMedicalGeneticsGenomics，ACMG)推荐的分级标准采用人工方式对基因变异信息的致病性进行分级，工作量很大，需要耗费大量的人力和时间，并且采用人工方式进行分级准确性较低。
技术实现思路
有鉴于此，本专利技术实施例的目的在于提供一种基因变异致病等级确定方法及装置，以解决现有技术中采用人工方式确定基因变异的致病等级需要耗费大量的人力物力，且准确性很低的问题。第一方面，本专利技术实施例提供了一种基因变异致病等级确定方法，包括：获取结构化单基因遗传病研究数据；建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；根据所述强度等级与预先建立的基因变异致病等级决策树模型，确定所述待分析基因变异的致病等级。结合第一方面，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第一种可能的实现方式，其中，所述获取结构化单基因遗传病研究数据，包括：收集非结构化单基因遗传病研究数据；将所述非结构化单基因遗传病研究数据转换为所述结构化单基因遗传病研究数据。结合第一方面的第一种可能的实现方式，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第二种可能的实现方式，其中，所述将所述非结构化单基因遗传病研究数据转换为所述结构化单基因遗传病研究数据，包括：提取所述非结构化单基因遗传病研究数据中的关键词；建立所述关键词和所述非结构化单基因遗传病研究数据的第二对应关系，得到所述结构化单基因遗传病研究数据。结合第一方面，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第三种可能的实现方式，其中，所述建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系，包括：获取所述结构化单基因遗传病研究数据中的关键词；将所述关键词与预先建立的强度等级划分标准进行匹配；根据匹配结果，确定所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级；根据所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级建立所述第一对应关系。结合第一方面，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第四种可能的实现方式，其中，所述确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级，包括：获取待分析基因变异数据；确定所述待分析基因变异数据对应的结构化单基因遗传病研究数据；根据所述第一对应关系，确定所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级。结合第一方面，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第五种可能的实现方式，所述根据所述强度等级和预先建立的基因变异致病等级决策树模型，确定所述待分析基因变异的致病等级之前，还包括：建立基因变异致病等级决策树模型。第二方面，本专利技术实施例提供了一种基因变异致病等级确定装置，其中，所述装置包括：获取模块，用于获取结构化单基因遗传病研究数据；建立模块，用于建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；第一确定模块，用于确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；第二确定模块，用于根据所述强度等级和预先建立的基因变异致病等级决策树模型，确定所述待分析基因变异的致病等级。结合第二方面，本专利技术实施例提供了上述第二方面的第一种可能的实现方式，其中，所述获取模块包括：收集单元，用于收集非结构化单基因遗传病研究数据；转换单元，用于将所述非结构化单基因遗传病研究数据转换为所述结构化单基因遗传病研究数据。结合第二方面，本专利技术实施例提供了上述第二方面的第二种可能的实现方式，其中，所述建立模块包括：第一获取单元，用于获取所述结构化单基因遗传病研究数据中的关键词；匹配单元，用于将所述关键词与预先建立的强度等级划分标准进行匹配；第一确定单元，用于根据匹配结果，确定所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级；建立单元，用于根据所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级建立所述第一对应关系。结合第二方面，本专利技术实施例提供了上述第二方面的第三种可能的实现方式，其中，所述第一确定模块包括：第二获取单元，用于获取待分析基因变异数据；第二确定单元，用于据确定所述待分析基因变异数据对应的结构化单基因遗传病研究数据；第三确定单元，用于根据所述第一对应关系，确定所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级。在本专利技术实施例提供的基因变异致病等级确定方法及装置中，实现了基因变异对单基因遗传病的致病等级的自动确定，节省大量的时间和人力，并且划分准确。为使本专利技术的上述目的、特征和优点能更明显易懂，下文特举较佳实施例，并配合所附附图，作详细说明如下。附图说明为了更清楚地说明本专利技术实施例的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，应当理解，以下附图仅示出了本专利技术的某些实施例，因此不应被看作是对范围的限定，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他相关的附图。图1示出了本专利技术实施例所提供的基因变异致病等级确定方法的流程图；图2示出了本专利技术实施例所提供的基因变异致病等级确定方法中，确定单基因遗传病研究数据和强度等级之间的对应关系的流程图；图3示出了本专利技术实施例所提供的基因变异致病等级确定方法中，致病和可能致病的决策树模型示意图；图4示出了本专利技术实施例所提供的基因变异致病等级确定方法中，良性和可能良性的决策树模型示意图；图5示出了本专利技术实施例所提供的基因变异致病等级确定装置的结构示意图；图6示出了本专利技术实施例所提供的基因变异致病等级确定装置的第二种结构示意图。具体实施方式为使本专利技术实施例的目的、技术方案和优点更加清楚，下面将结合本专利技术实施例中附图，对本专利技术实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本专利技术一部分实施例，而不是全部的实施例。通常在此处附图中描述和示出的本专利技术实施例的组件可以以各种不同的配置来布置和设计。因此，以下对在附图中提供的本专利技术的实施例的详细描述并非旨在限制要求保护的本专利技术的范围，而是仅仅表示本专利技术的选定实施例。基于本专利技术的实施例，本领域技术人员在没有做出创造性劳动的前提下所获得的所有其他实施例，本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种基因变异致病等级确定方法，其特征在于，所述方法包括：获取结构化单基因遗传病研究数据；建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；根据所述强度等级和预先建立的基因变异致病等级决策树模型，确定所述待分析基因变异的致病等级。

【技术特征摘要】
1.一种基因变异致病等级确定方法，其特征在于，所述方法包括：获取结构化单基因遗传病研究数据；建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；根据所述强度等级和预先建立的基因变异致病等级决策树模型，确定所述待分析基因变异的致病等级。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取结构化单基因遗传病研究数据，包括：收集非结构化单基因遗传病研究数据；将所述非结构化单基因遗传病研究数据转换为所述结构化单基因遗传病研究数据。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述将所述非结构化单基因遗传病研究数据转换为所述结构化单基因遗传病研究数据，包括：提取所述非结构化单基因遗传病研究数据中的关键词；建立所述关键词和所述非结构化单基因遗传病研究数据的第二对应关系，得到所述结构化单基因遗传病研究数据。4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述建立所述结构化单基因遗传病研究数据和所述结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系，包括：获取所述结构化单基因遗传病研究数据中的关键词；将所述关键词与预先建立的强度等级划分标准进行匹配；根据匹配结果，确定所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级；根据所述结构化单基因遗传病研究数据对应的强度等级建立所述第一对应关系。5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述确定与待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级，包括：获取待分析基因变异数据；确定所述待分析基因变异数据对应的结构化单基因遗传病研究数据；根据所述第一对应关系，确定所述结构化单基因遗传病研...

【专利技术属性】
技术研发人员：不公告发明人，
申请(专利权)人：为朔医学数据科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11