基因型转换方法、装置及电子设备制造方法及图纸

本发明专利技术提供了一种基因型转换方法、装置及电子设备，该基因型转换方法包括：根据遗传药理学和药物基因组学数据库pharmGKB建立基因型库；获取待检测基因对应的VCF文件和BAM文件，该VCF文件和该BAM文件均携带有基因位点信息；从BAM文件中提取野生型基因位点信息，从VCF文件中提取突变型基因位点信息；根据野生型基因位点信息和突变型基因位点信息，基于上述基因型库，利用基因型转换器将基因位点信息转换为基因型。这样通过野生型基因位点和突变型基因位点，基于预先根据pharmGKB建立的基因型库准确定位到基因型，速度快，准确率高，并能够批量化处理，有效提高了基因型的分类识别效率，并大大降低了成本。

Genotyping method, device and electronic device

The invention provides a genotype conversion method, device and electronic device. The genotype conversion method includes: establishing a genotype library according to pharmGKB database of genetic pharmacology and pharmacogenomics; obtaining VCF files and BAM files corresponding to the genes to be detected; both the VCF files and the BAM files contain gene locus information; The wild type gene locus information is extracted from BAM file, and the mutant gene locus information is extracted from VCF file. Based on the wild type gene locus information and mutant gene locus information, the gene locus information is transformed into genotype by genotype converter. Thus, the wild type gene locus and mutant type gene locus can be accurately located to genotype based on the genotype library established in advance according to pharmGKB, which is fast, accurate and can be processed in batches, thus effectively improving the efficiency of genotype classification and identification, and greatly reducing the cost.

【技术实现步骤摘要】
基因型转换方法、装置及电子设备
本专利技术涉及药物基因组学
，尤其是涉及一种基因型转换方法、装置及电子设备。
技术介绍
药物基因组学(Pharmacogenomics，PGx)是研究基因变异所致的不同疾病对药物的不同反应的学科，其主要研究内容为基因组或基因变异对药物在人体内吸收、代谢、疗效及不良反应产生影响的现象及其机制。2016年7月临床药理学实施联盟(CPIC)在GeneticsinMedicine杂志上发表文献，将药物基因组学相关基因分为三大类：药物代谢酶类(CYP家族，UGT1A1，DPYD和TPMT)，药物转运体(如SLCO1B1)，高风险基因型(如HLA-B)。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性(如MGMT基因甲基化)的检测列入疾病的治疗指南。药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基因型转换方法，其特征在于，包括：根据遗传药理学和药物基因组学数据库pharmGKB建立基因型库；获取待检测基因对应的VCF文件和BAM文件，所述VCF文件和所述BAM文件均携带有基因位点信息；从所述BAM文件中提取野生型基因位点信息，从所述VCF文件中提取突变型基因位点信息；根据所述野生型基因位点信息和所述突变型基因位点信息，基于所述基因型库，利用基因型转换器将所述基因位点信息转换为基因型。

【技术特征摘要】
1.一种基因型转换方法，其特征在于，包括：根据遗传药理学和药物基因组学数据库pharmGKB建立基因型库；获取待检测基因对应的VCF文件和BAM文件，所述VCF文件和所述BAM文件均携带有基因位点信息；从所述BAM文件中提取野生型基因位点信息，从所述VCF文件中提取突变型基因位点信息；根据所述野生型基因位点信息和所述突变型基因位点信息，基于所述基因型库，利用基因型转换器将所述基因位点信息转换为基因型。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述从所述VCF文件中提取突变型基因位点信息之前，还包括：对所述VCF文件中的数据格式进行标准化。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述对所述VCF文件中的数据格式进行标准化后还包括：对格式标准化后的VCF文件中的数据进行基因注释，并对VCF文件中携带的基因所在的正负链进行左右矫正。4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因型库包括：单点基因型数据库和多点基因型数据库；其中所述单点基因型数据库中存储由单个基因位点确定的单点基因型，所述多点基因型数据库存储由多个基因位点确定的多点基因型。5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因型库中的基因型对应的参数包括基因名称、基因型、位点信息；所述基因型转换器将所述基因位点信息转换为基因型的过程包括：对所述野生型基因位点信息和所述突变型基因位点信息进行整合得到整合基因位点信息；将所述整合基因位点信息与所述基因型库中基因型进行基因名称匹配，如果所述整合基因位点信息的基因名称与所述基因型库中基因型的基因名称相匹配，则进行基因型和位点信息匹配；根据基因型和位点信息匹配的匹配结果，将所述整合基因位点信息转换为相应的基因型。6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述将所述整合基因位点信息与所述基因型库中的基因型进行基因名称...

【专利技术属性】
技术研发人员：不公告发明人，
申请(专利权)人：为朔医学数据科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11