用于分析癌症相关的遗传变异的系统技术方案

本申请提供用于分析个体的生物样品中染色体区中癌症相关的遗传变异的计算机系统、装置和计算机程序产品，其涉及(a)接收对来自所述生物样品的所述无细胞核酸分子进行测序得到的序列；(b)将至少一部分所述序列与参照基因组比对；(c)基于(i)与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列和(ii)与一个或多个第二染色体区比对的第二量的所述序列，确定参数；以及(d)利用所述参数来确定所述第一染色体区是否包含癌症相关的遗传变异。

A system for analyzing genetic changes associated with cancer

The invention provides a device for computer system, and computer program products and genetic variation analysis of cancer related chromosome regions in individual biological samples, which relates to (a) to receive from the biological sample of the cell free nucleic acid molecules are sequenced; (b) at least a portion of the sequence and according to genome alignment; (c) based on (I) and the first volume as the first part of the first chromosome chromosome alignment of the sequence and the sequence of second (II) and one or more of the second chromosome alignment columns, determine the parameters; and (d) using the parameters to determine whether the first chromosome contains genetic variants linked to cancer.

【技术实现步骤摘要】
用于分析癌症相关的遗传变异的系统优先权声明本申请要求2007年7月23日提交的题目为“DETERMININGANUCLEICACIDSEQUENCEIMBALANCE(确定核酸序列失衡)”的美国临时申请第60/951438号(AttorneyDocketNo.016285-005200US)的优先权，并且是其正式申请，在此将该临时申请的全部内容通过引用并入并用于各种目的。相关申请的交叉引用本申请还涉及同时提交的题目为“DETERMININGANUCLEICACIDSEQUENCEIMBALANCE(确定核酸序列失衡)”的正式申请(AttorneyDocketNo.016285-005210US)，在此将该申请内的全部内容通过引用并入并用于各种目的。专利
本专利技术一般涉及通过确定不同核酸序列间的失衡来诊断检测胎儿染色体非整倍性，更具体而言，涉及经由检测母体样品(如血液)来确定21三体性(trisomy21)(唐氏综合征)和其他染色体非整倍性。专利技术背景胎儿染色体非整倍性是由异常剂量的染色体或染色体区的存在导致的。异常剂量可以是异常地高，如在21三体性中存在额外的21号染色体或染本文档来自技高网...

【技术保护点】
用于分析个体的生物样品中染色体区中癌症相关的遗传变异的计算机系统，所述生物样品包含无细胞核酸分子，所述计算机系统包括处理器，所述处理器用于：(a)接收对来自所述生物样品的所述无细胞核酸分子进行测序得到的序列；(b)将至少一部分所述序列与参照基因组比对；(c)基于(i)与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列和(ii)与一个或多个第二染色体区比对的第二量的所述序列，确定参数；以及(d)利用所述参数来确定所述第一染色体区是否包含癌症相关的遗传变异。

【技术特征摘要】
2007.07.23 US 60/951,4381.用于分析个体的生物样品中染色体区中癌症相关的遗传变异的计算机系统，所述生物样品包含无细胞核酸分子，所述计算机系统包括处理器，所述处理器用于：(a)接收对来自所述生物样品的所述无细胞核酸分子进行测序得到的序列；(b)将至少一部分所述序列与参照基因组比对；(c)基于(i)与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列和(ii)与一个或多个第二染色体区比对的第二量的所述序列，确定参数；以及(d)利用所述参数来确定所述第一染色体区是否包含癌症相关的遗传变异。2.如权利要求1所述的计算机系统，其中第一染色体区包含第一染色体。3.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述遗传变异包含拷贝数改变。4.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述测序包括大规模平行测序。5.如权利要求4所述的计算机系统，其中所述大规模平行测序包括对固相表面捕获的无性扩增的单DNA分子进行测序并生成所述序列。6.如权利要求1所述的计算机系统，其中基于与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列确定所述参数包括对与所述第一染色体区比对的所述序列进行计数。7.如权利要求6所述的计算机系统，其中所述遗传变异包括所述第一染色体区或整个染色体的增加或丢失。8.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述个体的样品选自：血液、血浆、血清、尿液和唾液。9.如权利要求...

【专利技术属性】
技术研发人员：卢煜明，赵慧君，陈君赐，
申请(专利权)人：香港中文大学，
类型：发明
国别省市：中国香港,81