【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于分子生物学领域，特别是设及一种基于下一代测序技术检测β-地中 海贫血突变的多重PCR引物和方法及应用。
技术介绍
β-地中海贫血是一种由于β-珠蛋白基因突变导致肤链表达失衡而产生的单基 因遗传血液病，多由β-珠蛋白基因点突变所致。β-地中海贫血是世界上最常见的遗传性 之一，据统计全世界约有1亿多人携带β-地中海贫血基因。β-地中海贫血也是我国南方 各省最常见、危害最大的遗传病之一，我国部分省份的β-地中海贫血携带率见表1。地中 海贫血基因主要为点突变，在中国南方人群中β-地中海贫血基因覆盖了 46种点突变。 表1中国南方β地贫的人群携带率β-地中海贫血的基因诊断方法主要有：Sanger测序法、限制性片段长度多态性 (RFLP)、反向点杂交（畑B)、等位基因特异性PCR(ARMS-PCR)。Sanger测序方法操作较繁琐， 极大地限制了其在临床诊断中的应用，测序的检测通量也有限，并且对检测结果需要人工 分析，分析耗时耗力。RFLP是通过识别特异性序列位点进行酶切反应，方法简便成本低廉， 但其局限性是只能对有限的可产生酶切位点的突变进行检测...
【技术保护点】
一种基于下一代测序技术检测β‑地中海贫血突变的多重PCR引物，其特征在于，所述多重PCR引物为如下引物对中的两对或多对：SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示引物对、SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示引物对、SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6所示引物对、SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8所示引物对、SEQ ID NO:9和SEQ ID NO:10所示引物对、SEQ ID NO:11和SEQ ID NO:12所示引物对。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：葛良进，刘松，李改玲，邓力蔚，林群婷，刘丽春，
申请(专利权)人：深圳市瀚海基因生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44
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