【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】相关申请的交叉引用本申请要求2012年1月27日提交的美国临时专利申请第61/591,598号的优先权，其内容通过引用全文并入用于所有目的。专利技术背景糖尿病(diabetes mellitus)，通常简称为糖尿病(diabetes)、包括多种涉及代谢紊乱的病症，其典型特征是异常高的血糖水平(高血糖症)。人体内的血糖水平由化学物质和激素所形成的一个复杂的网络控制，包括由胰腺β细胞产生的激素即胰岛素。在糖尿病患者中所见的异常高的血糖水平由遗传，后天和环境因素共同导致的胰岛素分泌或胰岛素作用缺陷所引起。大多数糖尿病为1型糖尿病(先前被称为儿童期发病型糖尿病和胰岛素依赖型糖尿病毒)或者2型糖尿病(先前被称为成人发病型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病)。1型糖尿病的特点是胰腺朗格汉斯小岛中产生胰岛素的β细胞丢失，导致胰岛素产生的缺乏。因此，这种类型糖尿病的主要治疗方法是给予人工胰岛素，通常经由注射。2型糖尿病比1型糖尿病更为常见，超过90％的受累患者为2型糖尿病。后者与特征为肥胖和胰岛素抵抗(降低胰岛素敏感性)的现代病密切相关，尽管胰岛素生成减少是发生显著高血糖症所必须的。双胞胎和家族研究均支持2型糖尿病有很强的遗传成分。最近的遗传研究涉及在2型糖尿病进展中的多个常见的基因变异，尽管这些因素仅能解释2型糖尿病遗传风险中的一小部分变异。此外，有确凿的证据显示糖尿病的分布和基因或序列变异的频率有种族之间的差异...
【技术保护点】
评估受试者中2型糖尿病、癌症或心血管疾病的存在或风险的方法，所述方法包括以下步骤：(a)进行分析以确定所述受试者生物样品中存在的羧肽酶E(CPE)的至少一部分基因组序列的核苷酸序列，和(b)将步骤(a)中确定的所述序列与相应的CPE标准序列进行比较，其中当与所述标准序列相比，步骤(a)中确定的所述序列中存在变异，表明所述受试者患有2型糖尿病、癌症或心血管疾病或者有患上述疾病的风险。
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2012.01.27 US 61/591,5981.评估受试者中2型糖尿病、癌症或心血管疾病的存在或风险的
方法，所述方法包括以下步骤：
(a)进行分析以确定所述受试者生物样品中存在的羧肽酶E
(CPE)的至少一部分基因组序列的核苷酸序列，和
(b)将步骤(a)中确定的所述序列与相应的CPE标准序列进行比
较，
其中当与所述标准序列相比，步骤(a)中确定的所述序列中存在变异，
表明所述受试者患有2型糖尿病、癌症或心血管疾病或者有患上述疾病
的风险。
2.如权利要求1所述的方法，其中所述样品是血液或唾液样品。
3.如权利要求1所述的方法，其中所述受试者是亚州血统。
4.如权利要求1所述的方法，其中所述受试者的BMI不超过25
kg/m2。
5.如权利要求1所述的方法，其中所述受试者有2型糖尿病、癌
症或心血管疾病的家族史，但尚未被诊断为2型糖尿病、癌症或心血
管疾病。
6.如权利要求1所述的方法，其中步骤(a)中的所述分析包括扩增
反应。
7.如权利要求6所述的方法，其中扩增反应是聚合酶链式反应
(PCR)。
8.如权利要求1所述的方法，其中步骤(a)中的所述分析包括质谱
\t分析。
9.如权利要求1所述的方法，其中当所述受试者被诊断患有2型
糖尿病、癌症或心血管疾病或者有患上述疾病的风险时，其还包括给
予所述受试者降胆固醇药或降血糖药的步骤。
10.如权利要求1所述的方法，其还包括用胰岛素降解酶(IDE)重
复步骤(a)和(b)，其中当与相应的标准序列比较时，获自所述样品的IDE
基因组序列中存在变异，表明所述受试者患有2型糖尿病、癌症或心
血管疾病或者有患上述疾病的风险。
11.评估受试者中2型糖尿病、癌症或心血管疾病的存在或风险
的方法，所述方法包括以下步骤：
(a)进行分析以确定所述受试者生物样品中存在的胰岛素降解
酶(IDE)的至少一部分基因组序列的核苷酸序列，和
(b)将步骤(a)中确定的所述序列与相应的IDE标准序列进行比
较，
其中当与所述标准序列相比，步骤(a)中确定的所述序列中存在变异，
表明所述受试者患有2型糖尿病、癌症或心血管疾病或者有患上述疾病
的风险。
12.如权利要求11所述的方法，其中所述样品是血液或唾液样品。
13.如权利要求11所述的方法，其中所述受试者是亚州血统。
14.如权利要求11所述的方法，其中所述受试者的BMI不超过
25kg/m2。
15.如权利要求11所述的方法，其中所述受试者有2型糖尿病、
癌症或心血管疾病的家族史，但尚未被诊断为2型糖尿病...
【专利技术属性】
技术研发人员：陈重娥，苏咏仪，马青云，
申请(专利权)人：香港中文大学，
类型：发明
国别省市：中国香港;81
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