本发明涉及分子诊断领域，特别是涉及用于高灵敏度甲状腺结节良恶性辅助诊断的NGS检测方法。本申请提供用于甲状腺结节良恶性辅助诊断的基因群组，包括以下基因：AKT1、ALK、APC、ATM、BANP、BRAF、CDK12、CDKN2A、CH...

本发明提供一种基于NGS技术的样本亲缘关系鉴定系统、方法及终端，通过对待检测的一或多对样本进行二代高通量测序，并对每个样本的测序数据进行数据处理操作，再将处理获得的各对样本之间的STR序列长度差异以及相同染色体位点对比信息输入构建的亲缘...

本发明提供一种基于多组学的功能性生物标记物筛选方法、系统、终端及介质，建立了一套基于多组学的功能指导的生物标记物的筛选评价体系，通过对疾病状态及健康状态对照样本进行差异统计分析、进行基因组活性区域检测以及表达层面检测获得的在疾病状态及健...

本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种引物对及其制备方法和用途。本发明的引物对中至少一条引物包含前序列、中间序列和后序列；所述前序列与突变模板完全匹配，所述中间序列与野生型模板或突变模板存在碱基错配，所述后序列与野生型模板或突变模...

本申请提供多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质，所述方法包括：根据比对到参考基因组的测序数据，使用变异检测工具检测潜在多核苷酸联合变异并存于基因组变异数据文件中；将基因组变异数据文件中不属于多核苷酸联合变异的单碱基位点发生的SNV...

本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种用于定量检测RNA融合的组合物及检测方法，所述组合物包括第一引物对和第二引物对，所述第一引物对用于检测融合RNA，所述第二引物对用于检测野生型RNA，所述第一引物对包括第一上游引物和第一下游引物，所...

本发明提供一种基于集成学习的差异甲基化区域选择及筛选方法

本申请提供基于回归模型的基因样本污染批量检测方法、装置、设备及介质，包括：获取基因样本的遗传突变位点及遗传突变位点的变异频率信息，并计算预设变异频率段内的突变位点分布频率；使用岭回归分类模型对预设变异频率段内的突变位点分布频率进行基因样...

本申请提供基于机器学习的多重PCR扩增优化方法、系统、设备及介质，本发明可基于过往研究数据，针对新设计的多重扩增NGS Panel，在无需预先进行配制、测序的情况下，获得最佳的引物对配比方案，使得最终测序数据得到理想的数据质量与数据均一...

本发明涉及高通量测序检测领域，特别是涉及一种高GC含量文库环化用试剂盒及其用途和方法，所述试剂盒包括单链环化试剂，所述单链环化试剂包括测序平台连接引物、连接酶和单链稳定添加剂，所述单链稳定添加剂选自甜菜碱、甲酰胺、DMSO或甘油中的任一...

本发明的二代测序的靶向序列捕获探针设计策略选择方法、系统及终端，通过基于构建的探针捕获区域分类模型，根据输入的目标序列获得对应的探针捕获区域分类结果，并根据所述探针捕获区域分类结果选择与其对应的探针设计策略。本发明通过模型对靶标区域序列...

本申请提供胚系位点变异致病性预测方法、装置、终端及介质，通过对变异位点数据进行赋值并进行功能性注释得到模型训练数据集，通过使用优化后独特的损失函数，训练得到用于胚系位点变异致病性预测的CNN

本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种用于检测胰腺癌胚系变异的探针组合物、试剂盒，所述探针组合物中各探针的一端连接有第一标记物，所述探针组合物中各探针为单链RNA探针。所述试剂盒中包括所述的探针组合物和捕获磁珠，所述捕获磁珠上固定有能够...

本发明属于分子生物医学技术领域，公开了用于检测甲状腺结节良恶性的甲基化标志物和用途。本发明鉴定了780个全新的甲基化位点，关联273个肿瘤发生、发展相关基因，涉及吞噬作用信号通路(FcgammaR

本发明公开了一种用于诊断甲状腺癌淋巴结转移的试剂盒及其应用，属于生物医药技术领域。本发明用于检测的生物标志物组包含有TG基因、TSH

本发明涉及基因突变检测领域，公开了一种检测RET基因M918T突变的PCR试剂盒，包括核酸扩增试剂和对照品。所述核酸扩增试剂包括RET M918T反应液，所述反应液中含有用于检测RET基因M918T突变的特异性引物和荧光探针。所述核酸扩...

本发明公开了基因检测技术领域的一种人甲状腺癌CCDC6

本发明公开了基因检测技术领域的一种人肿瘤特异性BRAF突变检测方法，所述检测方法采用检测人BRAF基因突变的PCR试剂盒，所述PCR试剂盒包括核酸扩增试剂和对照品所述核酸扩增试剂包括BRAFV600E反应液和BRAFV600K反应液；B...

本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种用于检测基因突变的封闭型荧光探针，所述封闭型荧光探针与野生型目标基因序列相互补，且5

本发明属于生物医药领域，公开了一种用于甲状腺结节良恶性判别的生物标志物、多基因联检试剂盒及应用。所述生物标志物组包含8种DNA单碱基突变和4种基因融合中的至少一种；所述8种DNA单碱基突变选自BRAF基因V600E、TERT基因C228...