多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质制造方法及图纸

技术编号:40065312 阅读:23 留言:0更新日期:2024-01-16 23:19
本申请提供多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质,所述方法包括:根据比对到参考基因组的测序数据,使用变异检测工具检测潜在多核苷酸联合变异并存于基因组变异数据文件中;将基因组变异数据文件中不属于多核苷酸联合变异的单碱基位点发生的SNV和Indel过滤掉,并使用变异注释工具对过滤后的基因组变异数据文件中的多核苷酸联合变异进行注释;提取所关注转录本的相关注释结果并整合多核苷酸联合变异的深度信息和频率信息,并基于一或多个预设的变异质控指标来评定多核苷酸联合变异的质量;过滤测序深度、突变频率、基因型质量值以及SOR值不符合质控标准的突变,在此基础上筛选影响基因编码且人群频率较低的有害多核苷酸联合变异。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物医学,特别是涉及多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质


技术介绍

1、随着精准医疗时代的到来,准确的检测和注释遗传变异是辅助诊断和临床用药的基本前提。多核苷酸联合变异(multiple nucleotide variants,mnv)是一种临床和生物学上重要的遗传变异类型,定义为存在于个体中同一单倍体上的两个或多个相邻变异。

2、根据人类基因组学会(hgvs)的基因突变命名规则以及svd-wg010的最新提议,位于一个单倍体中的多个核苷酸突变,在相距一个碱基范围内或者影响了相邻的2个或2个以上氨基酸的编码,应当进行联合检测并报出。

3、然而,在目前主流的第二代测序(ngs)数据分析流程中(例如gatk bestpractices),多核苷酸联合变异通常得不到正确的检测和注释。举例来说,编码ala(丙氨酸)的密码子gct发生了两个碱基的联合突变,变为ttt,导致ala(丙氨酸)替换为phe(苯丙氨酸)。若使用常规的突变检测流程,则可能检测到两个突变:密码子gct突变为tct,导致ala(丙氨酸)替换为ser(丝氨酸本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种多核苷酸联合变异检测方法,其特征在于,包括:

2.根据权利要求1所述的多核苷酸联合变异检测方法,其特征在于,包括:检测影响同一个氨基酸编码的方式包括如下:设置多核苷酸联合变异的检测距离为1个碱基对以内;检测潜在影响相邻氨基酸编码的潜在多核苷酸联合变异的方式包括如下:设置多核苷酸联合变异的检测距离为4个碱基对以内。

3.根据权利要求1所述的多核苷酸联合变异检测方法,其特征在于,还包括:使用bcftools工具和vcfallelicprimitives工具对所述基因组变异数据文件中的突变格式进行标准化处理。

4.根据权利要求1所述的多核苷酸联合变异...

【技术特征摘要】

1.一种多核苷酸联合变异检测方法,其特征在于,包括:

2.根据权利要求1所述的多核苷酸联合变异检测方法,其特征在于,包括:检测影响同一个氨基酸编码的方式包括如下:设置多核苷酸联合变异的检测距离为1个碱基对以内;检测潜在影响相邻氨基酸编码的潜在多核苷酸联合变异的方式包括如下:设置多核苷酸联合变异的检测距离为4个碱基对以内。

3.根据权利要求1所述的多核苷酸联合变异检测方法,其特征在于,还包括:使用bcftools工具和vcfallelicprimitives工具对所述基因组变异数据文件中的突变格式进行标准化处理。

4.根据权利要求1所述的多核苷酸联合变异检测方法,其特征在于,使用变异注释工具对过滤后的基因组变异数据文件中的多核苷酸联合变异进行注释的信息包括如下任一种信息或多种信息的组合:dna层面和蛋白质层面的hgvs突变格式信息、所述基因信息、转录本信息、突变类型信息、人群频率信息、危害性预测信息、疾病数据库记录信息。

5.根据权利要求1所述的多核苷酸联合变异检测方法,其特征在于,所述用以评定突变是否存在链偏好性的sor值的计算方...

【专利技术属性】
技术研发人员:黄蕾环李玉欣石涵杨峰洪跟东
申请(专利权)人:上海睿璟生物科技有限公司
类型:发明
国别省市:

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