基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法、系统、终端及介质技术方案

本发明专利技术提供一种基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法、系统、终端及介质。本发明专利技术提供的方法可以提高疾病样本中肿瘤样本的差异甲基化区域识别的准确度；本发明专利技术采用对数混合高斯模型来确定最大窗口大小，以及使用赤池信息量准则和交叉验证算法评估不同的窗口长度，以获得基于甲基化数据的最佳窗口大小；本发明专利技术采用贝叶斯估计模型中的最大后验概率估计方法，综合考虑了所有甲基化位点信息，避免DMR区域因删除差异显著性较弱的位点而产生的不必要的断点，增加了所识别DMR的长度，增强了差异显著性；本发明专利技术通过计算各区间甲基化数据的甲基化特征值，作为评估甲基化区域差异的标准，提高了差异甲基化区域识别的准确性和可靠性。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物医学，特别是涉及基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法、系统、终端及介质。

技术介绍

1、dna甲基化(dna methylation)是细胞调节系统中一种重要的表观遗传机制，与发育、维持体内平衡和疾病过程中的转录抑制有关，在多种疾病的发病过程中发挥着重要作用。差异甲基化区域(differentially methylated region，dmr)是基因组中的一些特定dnr区域，其甲基化水平与正常组织或细胞类型之间存在显著差异。研究组织/疾病特异性dmr有助于揭示组织特异性基因表达背后的机制，也可用作特征标记，用于在无创诊断中发现无细胞dna(cell free dna，cfdna)的起源组织。dmr的研究可以帮助科学家更好地理解疾病的发病机制，并有助于开发相关的治疗方法或预防策略。

2、迄今为止，已经开发了许多用于dmr鉴定的方法，但仍存在一些局限性。dmr的识别通常是一个两步过程：(1)差异甲基化位点(differentially methylated cytosine，dmc)的识别，以及(2)根据一定的距离标准将相邻本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，对各甲基化样本的甲基化数据进行预处理，获得甲基化率矩阵包括：

3.根据权利要求1所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，基于甲基化率矩阵采用滑动窗口法进行区间划分包括：

4.根据权利要求3所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，基于人类参考基因组采用对数混合高斯模型进行分析以获得最大窗口包括：

5.根据权利要求3所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化...

【技术特征摘要】

1.一种基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，对各甲基化样本的甲基化数据进行预处理，获得甲基化率矩阵包括：

3.根据权利要求1所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，基于甲基化率矩阵采用滑动窗口法进行区间划分包括：

4.根据权利要求3所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，基于人类参考基因组采用对数混合高斯模型进行分析以获得最大窗口包括：

5.根据权利要求3所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，基于最大窗口采用赤池信息量准则和交叉验证算法进行评估以获得最佳窗口包括：

6.根据权利要求1所述的基于贝叶斯估计模型的差异甲基化区域识别方法，其特征在于，采用分布相似度...

【专利技术属性】
技术研发人员：王磊，李玉欣，石涵，杨峰，洪跟东，
申请(专利权)人：上海睿璟生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：