【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及分子诊断领域，特别是涉及基于基因组变异与异常表达结合的甲状腺结节良恶性辅助诊断系统。
技术介绍
1、甲状腺癌作为内分泌系统中较为常见的一种恶性肿瘤，其典型表现包括不伴随疼痛的甲状腺肿块，这些肿块可能是甲状腺细胞的过度增生或者是含有液体的囊肿所造成。根据病理学分类，甲状腺癌可分为乳头状、滤泡状、未分化和髓样四种主要类型，其中乳头状和滤泡状癌被归为分化型甲状腺癌，它们共占了甲状腺癌总数的90％以上。虽然细针穿刺细胞学检查被视为判断甲状腺肿块良性或恶性的标准程序，但由于良、恶性肿块在细胞学上的特征往往存在重叠，大约15％到25％的案例通过此方法无法得出明确诊断，使得这部分病例的临床处理变得较为困难，有时会导致不必要的过度诊断和治疗。
2、在无法通过常规方法确诊的情况下，nccn、ata、ace等权威指南推荐使用分子标志物检测作为辅助手段。国内的指南和专家共识也支持结合细针穿刺和分子标志物检测以提升术前诊断的精确度。在这一背景下，基因表达谱检测在甲状腺癌的辅助诊断中扮演了愈发关键的角色，不仅能够提高诊断的精准度，还能帮...
【技术保护点】
1.一种基于基因组变异与异常表达结合的甲状腺结节良恶性辅助诊断系统，包括以下模块：DNA数据模块：用于获取各样本的DNA进行分管叠瓦式多重扩增构建的测序文库的数据；
2.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述样本选自甲状腺结节新鲜组织样本、穿刺活检细胞样本或石蜡包埋的固定组织样本。
3.如权利要求1所述的系统，其特征在于，DNA数据模块中，DNA来自AKT1、ALK、APC、ATM、BANP、BRAF、CDK12、CDKN2A、CHEK2、CTNNB1、DICER1、EGFR、EIF1AX、EP300、ERBB4、EZH1、FAM193A、F...
【技术特征摘要】
1.一种基于基因组变异与异常表达结合的甲状腺结节良恶性辅助诊断系统，包括以下模块：dna数据模块：用于获取各样本的dna进行分管叠瓦式多重扩增构建的测序文库的数据；
2.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述样本选自甲状腺结节新鲜组织样本、穿刺活检细胞样本或石蜡包埋的固定组织样本。
3.如权利要求1所述的系统，其特征在于，dna数据模块中，dna来自akt1、alk、apc、atm、banp、braf、cdk12、cdkn2a、chek2、ctnnb1、dicer1、egfr、eif1ax、ep300、erbb4、ezh1、fam193a、farsb、fgfr1、fgfr2、fgfr3、fgfr4、flt3、glis3、gnaq、gnas、hras、idh1、idh2、kit、klk1、kmt2c、kmt2d、kras、lrp1b、men1、met、mtor、ncor2、nf1、nf2、notch1、nras、ntrk1、ntrk3、pik3ca、plekhs1、por、pparg、pten、pth、rb1、rbm10、ret、ros1、smad4、spop、stk11、sugct、tp53、trim61、tsc2、tshr、vhl、znf148和tert基因。
4.如权利要求1所述的系统，其特征在于，rna数据模块中，rna来自融合基因；所述融合基因为第一基因断点的上游区段和第二基因断点的下游区段融合形成；
5.如权利要求1所述的系统，其特征在于，dna数据模块中，分管叠瓦式多重扩增的覆盖范围为dna基因的全部外显子区域、及向外拓展的20个碱基的区域。
6.如权利要求5所述的系统，其特征在于，dna数据模块中，当dna检测对象为tert基因时，分管叠瓦式多重扩增的覆盖范围还包含其启动子区域。
7.如权利要求4所述的系统，其特征在于，rna数据模块中，逆转录扩增的范围是融合基因的表达转录本。
8.如权利要求1所述的系统，其特征在于，dna数据模块或rna数据模块中，扩增所用的引物采用ngs-primerplex软件设计获得；
9.如权利要求8所述的系统，其特征在于，所述引物特征数据包括引物长度与gc含量、扩增区域长度与gc含量、5'端与3'端δg、基因组其它区域相似度中的一种或多种的组合；和/或，index选自单端index、双端index；优选地，所述index为udi；可选地，所述index还包括umi；
10.如权利要求...
【专利技术属性】
技术研发人员：石涵，李玉欣，何文天，魏宇洋，杨峰，洪跟东，
申请(专利权)人：上海睿璟生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。